Гомозиготное состояние - это когда два аллеля одинаковы для определенного гена. Гетерозиготное состояние - это когда два аллеля различны для конкретного гена..
Гомозиготным является состояние, в котором определенный ген присутствует в виде двух одинаковых аллелей, либо оба являются рецессивными, либо оба являются доминантными. У гомозиготных индивидуумов рецессивные признаки фенотипически выражены, потому что нет доминирующего аллеля, который блокировал бы экспрессию гена, предполагая, что он следует менделевским правилам..
Если мы используем букву А для обозначения доминантного аллеля, а букву А для представления рецессивного аллеля, то генотип гомозиготного индивида может быть либо АА, либо АА..
Мендель описал гомозиготные растения как растения, которые действительно размножаются, поскольку генетика не была в то время хорошо понята. Истинно размножающийся завод всегда производил одинаковые признаки у потомства, что означало, что факторы были одинаковыми. Позже ученые поняли это, чтобы означать, что факторами были аллели, формы гена.
Есть много болезней у людей, которые вызваны рецессивными аллелями. В этих случаях заболевание выражается только в гомозиготной форме; Примером является стероид-резистентный нефротический синдром (SRNS), который вызывается рецессивной мутацией в гене NPHS2 примерно в ¼ случаев. Серповидноклеточная анемия вызывает серповидноклеточную анемию и заболевание только при наличии гомозиготного состояния, поскольку аллель является рецессивным.
Гетерозиготный - это состояние, в котором каждый из двух аллелей гена различен; один является доминантным аллелем, а другой - рецессивным аллелем. В менделевской генетике доминантный аллель всегда экспрессируется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, но рецессивный аллель не экспрессируется, если присутствует в виде аллеля в гетерозиготном состоянии.
Если A используется для обозначения доминантности, а A используется для обозначения рецессивности, тогда генотип гетерозиготы будет обозначен как Aa. Гетерозиготное состояние означает, что аллели могут быть скрытыми и переноситься, но не могут быть фенотипически экспрессированы в зависимости от генотипа потомства.
Мендель назвал растения, которые мы теперь знаем, гетерозиготами, гибридами, потому что он признал, что растение несло два разных фактора, теперь известных как два разных аллеля. Вот как у растения с фиолетовыми цветами появилось потомство с белыми цветами, хотя два растения с фиолетовыми цветами были скрещены. Это произошло потому, что аллель для белого цветка был рецессивным и был унаследован от обоих родителей, когда оба родителя были гетерозиготами.
Серповидноклеточный признак может проявляться в гетерозиготном состоянии; в этой форме аллель для серповидноклеточной анемии является преимуществом, поскольку он защищает людей от малярии, но в то же время не делает их больными серповидноклеточной анемией. Это состояние называется гетерозиготным преимуществом и было предложено в качестве причины сохранения этой черты в человеческой популяции. Заболевания, вызванные доминантными аллелями, такими как болезнь Хантингтона, могут возникать в гетерозиготном состоянии, поскольку аллель является аутосомно-доминантным аллелем, и, таким образом, вам нужно унаследовать только один аллель, чтобы заболевание действительно заболело.
Гомозиготным является состояние, при котором для гена существует два аллеля, каждый из которых является абсолютно одинаковым, либо оба аллеля являются доминантными, либо оба являются рецессивными. Гетерозиготный - это состояние, при котором существует один доминантный и один рецессивный аллель для гена.
Гомозиготное состояние может встречаться в двух формах. Гетерозиготное состояние может встречаться только в одной форме.
Предполагая, что А является доминантным, а А является рецессивным, в гомозиготном состоянии генотипы могут быть либо АА, либо АА. В гетерозиготном состоянии генотип может быть Aa.
Термин Менделя для гомозиготных был истинным, а для гетерозиготных - гибридным..
В случае гомозигот аллель всегда экспрессируется фенотипически, поскольку он присутствует в обеих хромосомах. В случае гетерозигот аллель не всегда фенотипически экспрессируется, если он не является доминантным, и его можно переносить как рецессивный аллель, который не экспрессируется.
Гомозиготное состояние является причиной примерно 25 процентов случаев стероид-резистентного нефротического синдрома (SRNS) и является состоянием, в котором выражены аллели для серповидноклеточной анемии. Гетерозиготное состояние может быть преимуществом в случае серповидноклеточной анемии, которая в форме гетерозиготы защищает человека от малярии; некоторые болезни, такие как болезнь Хантингтона, выражаются даже в гетерозиготной форме.