Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) несет генетическую информацию, которая используется в качестве набора инструкций для роста и развития, а также для окончательного функционирования и размножения живых организмов. Это нуклеиновая кислота и один из четырех основных типов макромолекул, которые, как известно, необходимы для всех форм жизни.1.
Каждая молекула ДНК состоит из двух нитей биополимера, которые намотаны друг на друга, образуя двойную спираль. Эти две цепи ДНК называются полинуклеотидами, так как они состоят из более простых мономерных звеньев, называемых нуклеотидами.2.
Каждый отдельный нуклеотид состоит из одного из четырех азотсодержащих нуклеиновых оснований - цитозина (C), гуанина (G), аденина (A) или тимина (T) - вместе с сахаром, называемым дезоксирибозой и фосфатной группой..
Нуклеотиды связаны друг с другом ковалентными связями между фосфатом одного нуклеотида и сахаром следующего. Это создает цепочку, приводящую к чередующемуся сахарно-фосфатному остову. Азотистые основания двух цепей полинуклеотидов связаны друг с другом водородными связями, образуя двухцепочечную ДНК в соответствии со строгими парами оснований (от А до Т и от С до G)3.
Внутри эукариотических клеток ДНК организована в структуры, называемые хромосомами, каждая клетка имеет 23 пары хромосом. Во время клеточного деления хромосомы дублируются в процессе репликации ДНК, при условии, что каждая клетка имеет свой полный набор хромосом. Эукариотические организмы, такие как животные, растения и грибы, хранят большую часть своей ДНК внутри ядра клетки, а часть своей ДНК - в органеллах, таких как митохондрии.4.
Находясь в разных областях эукариотической клетки, существует ряд принципиальных отличий между митохондриальной ДНК (мтДНК) и ядерной ДНК (нДНК). Основываясь на ключевых структурных и функциональных свойствах, эти различия влияют на то, как они действуют в эукариотических организмах..
Расположение → Расположенная исключительно в митохондриях, мтДНК содержит 100-1000 копий на соматическую клетку. Ядерная ДНК находится в ядре каждой эукариотической клетки (за некоторыми исключениями, такими как нервные и эритроциты) и обычно имеет только две копии на соматическую клетку.5.
Структура → Оба типа ДНК являются двухцепочечными. Однако нДНК имеет линейную структуру с открытым концом, которая окружена ядерной мембраной. Это отличается от мтДНК, которая обычно имеет замкнутую круглую структуру и не покрыта какой-либо мембраной
Размеры генома → Как мтДНК, так и нДНК имеют свои собственные геномы, но имеют очень разные размеры. У людей размер митохондриального генома состоит только из 1 хромосомы, которая содержит 16 569 пар оснований ДНК. Ядерный геном значительно больше митохондриального, состоит из 46 хромосом, которые содержат 3,3 миллиарда нуклеотидов..
Генная кодировка → Отдельная хромосома мтДНК намного короче ядерных хромосом. Он содержит 36 генов, которые кодируют 37 белков, каждый из которых является специфическим белком, используемым в метаболических процессах митохондрий (таких как цикл цитратовой кислоты, синтез АТФ и метаболизм жирных кислот). Ядерный геном намного больше, с 20 000-25 000 генов, кодирующих все белки, необходимые для его функции, включая также митохондриальные гены. Будучи полуавтономными органеллами, митохондрия не может кодировать все свои собственные белки. Тем не менее, они могут кодировать 22 тРНК и 2 рРНК, что нДНК не в состоянии сделать.
Процесс перевода → Процесс трансляции между нДНК и мтДНК может варьироваться. нДНК следует универсальной схеме кодонов, однако это не всегда так для мтДНК. Некоторые митохондриальные кодирующие последовательности (триплетные кодоны) не следуют универсальной структуре кодонов, когда они транслируются в белки. Например, AUA кодирует метионин в митохондрии (не изолейцин). UGA также кодирует триптофан (не стоп-кодон, как в геноме млекопитающих)6.
Процесс транскрипции → Транскрипция генов в мтДНК является поликистронной, то есть мРНК образуется с последовательностями, которые кодируют многие белки. Для ядерной транскрипции гена процесс моноцистронный, где образованная мРНК имеет последовательности, кодирующие только один белок8.
Геномное наследование → Ядерная ДНК является диплоидной, то есть она наследует ДНК как по материнской, так и по отцовской линии (23 хромосомы от каждой из отцов и матерей). Тем не менее, митохондриальная ДНК является гаплоидной, причем единственная хромосома наследуется по материнской стороне и не подвергается генетической рекомбинации9.
Скорость мутации → Поскольку нДНК подвергается генетической рекомбинации, она является перетасовкой родительской ДНК и поэтому изменяется во время наследования от родителей к их потомству. Однако, поскольку мтДНК наследуется только от матери, никаких изменений во время передачи не происходит, то есть любые изменения ДНК происходят от мутаций. Частота мутаций в мтДНК намного выше, чем в нДНК, которая обычно составляет менее 0,3%10.
Различные структурные и функциональные свойства мтДНК и нДНК привели к различиям в их приложениях в науке. Благодаря значительно большей частоте мутаций мтДНК была использована в качестве мощного инструмента для отслеживания предков и происхождений через женщин (матрилиней). Были разработаны методы, которые используются для отслеживания предков многих видов на протяжении сотен поколений и стали основой филогенетики и эволюционной биологии..
Из-за более высокой частоты мутаций мтДНК развивается гораздо быстрее, чем ядерные генетические маркеры11. Существует множество вариантов кодов, используемых мтДНК, которые возникают в результате мутаций, многие из которых не являются вредными для их организмов. Используя эту большую частоту мутаций и эти неопасные мутации, ученые определяют последовательности мтДНК и сравнивают их от разных людей или видов..
Затем создается сеть взаимосвязей между этими последовательностями, которая обеспечивает оценку взаимосвязей между индивидуумами или видами, из которых была взята мтДНК. Это дает представление о том, насколько тесно и отдаленно связан каждый из них - чем больше мутаций мтДНК одинаковы в каждом из их митохондриальных геномов, тем больше они связаны.
Из-за более низкой частоты мутаций нДНК, она имеет более ограниченное применение в области филогенетики. Тем не менее, учитывая генетические инструкции, которые он содержит для развития всех живых организмов, ученые признали его использование в криминалистике.
Каждый человек имеет уникальный генетический план, даже идентичные близнецы12. Судебные отделы могут использовать методы полимеразной цепной реакции (ПЦР), используя нДНК, для сравнения образцов в случае. Это включает использование небольших количеств нДНК для создания копий целевых областей, называемых короткими тандемными повторами (STR) на молекуле.13. На основании этих СПО из данных доказательств получают «профиль», который затем можно сравнить с известными образцами, взятыми у лиц, участвующих в деле..
МтДНК человека также может быть использована для идентификации лиц, использующих криминалистику, однако, в отличие от нДНК, она не специфична для одного человека, но может использоваться в сочетании с другими доказательствами (такими как антропологические и косвенные доказательства) для установления личности. Поскольку мтДНК имеет большее число копий на клетку, чем нДНК, она способна идентифицировать гораздо меньшие, поврежденные или деградированные биологические образцы14. Большее число копий мтДНК на клетку, чем нДНК, также позволяет получить совпадение ДНК с живым родственником, даже если многочисленные поколения матери отделяют их от останков родственника.
Табличное сравнение ключевых различий между митохондриальной и ядерной ДНК
Митохондриальная ДНК | Ядерная ДНК | |
Место расположения | Митохондрии | Клеточное ядро |
Копии на соматическую клетку | 100-1000 | 2 |
Структура | Круговой и закрытый | Линейный и открытый конец |
Мембранный корпус | Не обернутый мембраной | Заключенный в ядерную мембрану |
Размер генома | 1 хромосома с 16 569 парами оснований | 46 хромосом с 3,3 миллиардами пар оснований |
Количество генов | 37 генов | 20000-25000 генов |
Метод наследования | Материнский | Материнская и отцовская |
Метод перевода | Некоторые кодоны не следуют универсальному кодону | Следует универсальному кодону |
Метод транскрипции | полицистронного | Monocistronic |