Разница между альфа-талассемией и бета-талассемией

Что такое альфа талассемия?

Определение альфа-талассемии:

Альфа-талассемия - это состояние, при котором происходит снижение образования альфа-полипептидных цепей из-за отсутствия альфа-генов. Есть две формы альфа-талассемии в зависимости от того, какие гены отсутствуют. Альфа + - это когда только один ген отсутствует в хромосоме 16, а альфа-0 - когда оба гена отсутствуют в одной хромосоме..

Симптомы Альфа-Талассемии:

В некоторых случаях симптомы могут отсутствовать, и человек может быть носителем. Часто это ситуация, когда это альфа + форма, и затрагивается только один аллель. В других случаях, когда отсутствуют два аллеля, появляются некоторые симптомы, например, меньше, чем нормальные эритроциты (микроцитарная анемия). В этом случае будут симптомы, но они не будут слишком серьезными. Если три из четырех аллелей отсутствуют, симптомы могут быть очень плохими и могут включать в себя бледность, усталость, опухшую селезенку и желтуху. У таких людей может развиться гемолитическая анемия. Если затронуты все четыре гена, у плода будут обнаружены водные отростки Барта, и он не выживет.

Диагностика Альфа Талассемия:

Диагноз основан на исследовании мазка крови, который показывает очень маленькие эритроциты. Фетальный гемоглобин и гемоглобин А₂ обычно нормально при альфа-талассемии. Генетическое тестирование может показать делецию аллелей, а электрофорез гемоглобина также может показать состояние. Фетальная ткань также может быть удалена для проверки состояния.

Причины и факторы риска альфа-талассемии:

Условие наследуется и связано с генетической мутацией альфа-генов, которые ответственны за создание альфа-полипептидных цепей. Это заболевание чаще встречается у людей из стран Юго-Восточной Азии, африканского происхождения или из средиземноморских регионов Кипра и Греции..

Профилактика и лечение альфа-талассемии:

Генетический скрининг и консультирование могут помочь обнаружить наличие генетических аномалий. Измерение уровня гемоглобина в паре также может помочь определить, имеют ли они мутацию альфа-гена. Иногда трансплантация стволовых клеток, когда плод находится в утробе матери, может их вылечить, иначе пациенту понадобятся переливания в течение всей жизни и, возможно, хелатная терапия для удаления избытка железа из крови. Если селезенка увеличивается, возможно, ее необходимо удалить хирургическим путем..

Что такое бета-талассемия?

Определение бета-талассемии:

Бета-талассемия - это то, где происходит снижение образования бета-полипептидных цепей из-за мутаций в генах бета-глобина, которые происходят в хромосоме 11. Существует два типа бета-талассемии; один тип - это когда происходит только частичная потеря функции. Это бета + талассемия. Другой тип - полная потеря функции, которая является бета 0 талассемией.

Симптомы:

Симптомы варьируются в зависимости от степени повреждения генов. Люди с небольшими проблемами с производством бета-глобулина часто молчаливые носители, у которых нет симптомов. Некоторые люди являются промежуточными и могут показать некоторые симптомы. Большая бета-талассемия (анемия Кули) возникает при наличии серьезных симптомов, таких как проблемы с костным мозгом и тяжелая анемия. Такие пациенты могут казаться очень бледными; желтуха, язвы на ногах, увеличение селезенки и даже образование желчных камней.

Диагноз:

Бета-талассемия диагностируется путем поиска гемолитической анемии путем исследования мазка эритроцитов под микроскопом. Тестирование гемоглобина может быть сделано, и при тяжелой бета-талассемии уровень гемоглобина будет низким, менее 6 г / дл. Там будет выше, чем в среднем фетальный гемоглобин и гемоглобин А₂ при определенных видах бета-талассемии.

Причины и факторы риска:

Это наследуется и происходит из-за какого-то генетического изменения (мутации), которое произошло в генах бета-глобина. Бета-талассемия чаще встречается у людей юго-восточного, африканского или средиземноморского происхождения..

Профилактика и лечение:

Генетический скрининг и тестирование гемоглобина могут указать, несет ли человек мутацию. Лечение может потребовать переливания крови и хелатной терапии для удаления избытка железа в результате переливания, а в некоторых случаях необходимо удаление селезенки.

Разница между альфа и бета талассемией

1. Определение

Альфа-талассемия - это место, где наблюдается снижение образования альфа-полипептидов. Бета-талассемия - это место, где происходит снижение образования бета-полипептидов.

2. симптомы

При альфа-талассемии не может быть симптомов, а в тяжелых случаях - гемолитическая анемия и увеличение селезенки, бледность, желтуха и усталость. При бета-талассемии не может быть никаких симптомов или в тяжелых случаях могут быть проблемы с костным мозгом, а также такие проблемы, как тяжелая анемия, желтуха, камни в желчном пузыре и увеличение селезенки..

3. диагностика

Альфа-талассемия диагностируется по наличию очень маленьких эритроцитов в мазке эритроцитов; генетическое тестирование и электрофорез гемоглобина. Бета-талассемия диагностируется путем выявления гемолитической анемии в мазке эритроцитов; тестирование гемоглобина может указывать на более высокий, чем в среднем, уровень внутриутробного гемоглобина и гемоглобина А_2.или ниже, чем обычно, общие значения гемоглобина.

4. причины

Мутация одного или нескольких альфа-генов в хромосоме 16 вызывает альфа-талассемию, тогда как мутация одного или нескольких генов бета-глобина в хромосоме 11 вызывает бета-талассемию.

5. Смертность плода

В гомозиготном состоянии, при котором удаляются все альфа-гены, у плода развивается отек Барта и он умирает внутриутробно. В гомозиготном состоянии генов бета-глобина это не смертельно для плода в утробе матери, так как образуется какой-то внутриутробный гемоглобин.

Таблица сравнения альфа и бета талассемии

Резюме Альфа против Бета Талассемии

• Альфа и бета талассемия - оба состояния, вызванные генетическими мутациями.
• Они оба влияют на гемоглобин, но по-разному.
• Альфа-талассемия возникает, когда один или несколько альфа-генов удалены.
• Бета-талассемия возникает в результате генетических изменений генов бета-глобина.
• При альфа- и бета-талассемии симптомы могут отсутствовать или быть тяжелыми в зависимости от того, какие гены и сколько поражены.