Различия между СЭД и синдромом Марфана

ЭДС против синдрома Марфана

Проблемы со здоровьем всегда были проблемой и постоянной темой для обсуждения, особенно если в семье есть кто-то, кто проходит через это. Одной из этих проблем является то, что они называют EDS, или синдром Элерса-Данлоса, который обычно ассоциируется, а иногда и путается с MFS, также называемым синдромом Марфана. Чаще всего они связаны друг с другом таким образом, что некоторые люди предполагают, что если у них есть один, у них также есть другой ... что не совсем верно, и в то же время лучше обсуждать и правильно определены, так что родители и родственники, которые могут знать кого-то, кто может заметить эти симптомы, о которых мы будем говорить здесь, могли бы потратить время на проверку своего родственника и дальнейшую оценку соответствующими врачами.

Что такое ЭЦП?

Ранее мы дали полное название расстройства, и чтобы определить, что такое ЭДС, в двух словах, это мультисистемное расстройство. Что в полной мере влияет на мягкие соединительные ткани. Это также генетическое заболевание, что означает, что если у одного из родителей или у обоих есть вероятность того, что у ребенка тоже будет 50%. EDS является дефектом, который вызван белком под названием коллаген. EDS характеризуется несколькими состояниями: растяжимость кожи, гипермобильность суставов и хрупкость тканей. Коллаген важен, потому что это строительный блок тела, который обеспечивает поддержку и силу. Это влияет на связки в теле, органах и сухожилиях, чтобы назвать несколько. Это означает, что если коллаген в организме имеет дефекты, он также будет вызывать проблемы внутри страны. Согласно исследованиям, один из 5000 является текущим соотношением тех, кто может быть затронут EDS.

Что такое MFS?

MFS, как и EDS, также является мультисистемным расстройством. Это также влияет на мягкие соединительные ткани, но причина этого в MFS и EDS. При MFS расстройство вызвано мутациями в генах, особенно в гене FBN1. Это важный ген в развитии организма, так как кодирование этого гена фокусируется на микрофибриллярном белке фибриллин-1. Ген FBN1, однако, также влияет на структурное нарушение соединительной ткани, поэтому чаще всего симптомы ошибочного диагноза у пациентов с MFS имеют ЭДС, а иногда и наоборот. Люди, у которых может быть MFS, проявляют следующие симптомы: выше, чем их сверстники, с худощавым и худощавым телосложением. У них непропорционально длинные руки, длинные ноги, а пальцы рук и ног длинные и тонкие. Их суставы гибкие и рыхлые. У пациентов есть близорукость, близорукость или другие проблемы со зрением. Существуют определенные черты лица, такие как небольшая нижняя челюсть, глубоко посаженные глаза, длинное худое лицо, выпуклая крыша рта и скученные зубы. Помните, однако, что это общие черты и симптомы, и вы должны помнить, что эти характеристики встречаются все вместе или большинство из них присутствуют. Пусть врач или группа врачей поставят диагноз пациенту, у которого он может быть; это всегда лучше.

РЕЗЮМЕ:

EDS и MFS являются мультисистемными расстройствами. Оба связаны и влияют на мягкие соединительные ткани.

EDS и MFS различаются по конкретной «причине», которая дает пациенту этот тип расстройства. У пациентов с EDS это происходит из-за нарушения белка, называемого коллагеном. Пациенты с MFS имеют это из-за определенного гена под названием FBN1.

Определенные симптомы наблюдаются у пациентов с EDS или MFS. Гораздо важнее, чтобы специалист или группа специалистов поставили диагноз пациенту, прежде чем прийти к собственному заключению, которое может основываться только на том, что вы видите, например, на физических характеристиках..