Разница между альфа и бета талассемией

Ключевая разница - альфа против бета-талассемии
 

Талассемия представляет собой гетерогенную группу нарушений, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез альфа- или бета-глобиновых цепей, что приводит к анемии, гипоксии тканей и гемолизу эритроцитов, связанным с дисбалансом в синтезе глобиновой цепи. Существует две основные формы талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия.. При альфа-талассемии наблюдается уменьшение числа цепей альфа-глобина, тогда как при бета-талассемии уменьшается количество цепей бета-глобина. Это ключевое различие между альфа и бета талассемией.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое альфа-талассемия
3. Что такое бета-талассемия
4. Сходство альфа и бета-талассемии
5. Сравнение бок о бок - альфа против бета-талассемии в форме таблицы
6. Резюме

Что такое альфа талассемия?

При альфа-талассемии некоторые из генов, ответственных за кодирование цепей альфа-глобина, удаляются. Ген альфа-глобина обычно имеет четыре копии. Тяжесть заболевания зависит от количества пропущенных копий.

Гидропс Феталис

Синтез цепей альфа-глобина полностью подавляется, когда отсутствуют все четыре копии гена альфа-глобина. Поскольку альфа-глобиновые цепи необходимы для синтеза гемоглобина как у плода, так и у взрослого человека, это состояние несовместимо с жизнью; поэтому при прерывании беременности в утробе матери происходит, если плод поражен этим состоянием.

Болезнь HbH

Это условие вызвано отсутствием трех копий гена альфа-глобина. Это приводит к умеренной до тяжелой гипохромной микроцитарной анемии с ассоциированной спленомегалией.

Черты Альфа-Талассемии

Это вызвано отсутствием или бездействием одной или двух копий гена альфа-глобина. Хотя признаки альфа-талассемии не вызывают анемию, они могут снизить средний корпускулярный объем и средние уровни корпускулярного гемоглобина при одновременном увеличении количества эритроцитов более 5,5 * 10.¹²/ L.

Рисунок 01: Наследование альфа-талассемии

Диагностика альфа-талассемии проводится с помощью исследований синтеза глобиновой цепи..

управление

Пациенты с легкой формой анемии обычно не требуют какого-либо лечения. Администрация железа и фолиевой кислоты рекомендуется только у некоторых пациентов. Те с тяжелыми формами альфа-талассемии требуют переливания крови в течение всей жизни.

Что такое бета-талассемия?

При бета-талассемии количество цепей бета-глобина уменьшается.

Бета Талассемия Major

Если оба родителя являются носителями признака бета-талассемии, вероятность наследования бета-талассемии у потомства составляет 25%. При бета-талассемии производство цепей бета-глобина либо полностью подавляется, либо резко снижается. Поскольку цепочек бета-глобина недостаточно для их объединения, избыточные цепи альфа-глобина откладываются как в зрелых, так и в незрелых эритроцитах. Это приводит к преждевременному гемолизу эритроцитов и неэффективному эритропоэзу.

Клинические особенности

1. Выраженная анемия, которая проявляется через 3–6 месяцев после рождения.
2. Спленомегалия и гепатомегалия
3. Талассемическая фация

Изменения черт лица связаны с расширением костей из-за гиперплазии костного мозга. Рентгенограмма показывает появление черепа на волоске, которое обычно наблюдается при бета-талассемии..

Рисунок 02: Талассемическая фация

Лабораторная диагностика

Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) является основным методом, используемым в настоящее время для диагностики гематологических заболеваний. Бета-талассемия крупной ВЭЖХ показывает наличие пониженных уровней HbA с необычно высокими уровнями HbF. Полный анализ крови покажет наличие гипохромной микроцитарной анемии, а исследование пленки крови укажет на присутствие увеличенного количества ретикулоцитов наряду с базофильным зернистостью и клетками-мишенями..

лечение

• Регулярные переливания крови
• Хелатная терапия железом
• Фолиевая кислота (если диетическое потребление фолиевой кислоты неудовлетворительное)
• Спленэктомия (иногда используется для снижения потребности в крови)
• Трансплантация костного мозга
• Генная терапия для скрининга и лечебных целей

Бета Талассемия Черта / Незначительный

Небольшая бета-талассемия является распространенным заболеванием, которое часто не имеет симптомов. Хотя признаки и симптомы похожи на симптомы альфа-талассемии, бета-талассемия более серьезна, чем ее аналог. Диагноз бета талассемия незначительная ставится, если HbA₂ уровень более 3,5%.

Талассемия Интермедиа

Thalassemia intermedia относится к случаям талассемии средней степени тяжести, которые не нуждаются в регулярных переливаниях.

В чем сходство альфа и бета-талассемии?

• В обоих условиях наблюдается снижение уровня гемоглобина в крови.

В чем разница между альфа и бета-талассемией?

Альфа против бета-талассемии
Наблюдается уменьшение количества альфа-глобиновых цепей.	Наблюдается уменьшение количества цепей бета-глобина.
Удаление генов
Некоторые гены, ответственные за кодирование альфа-глобиновых цепей, удалены.	Гены, которые отвечают за синтез цепей бета-глобина, либо частично, либо полностью удалены.
Типы
Водянка плода, болезнь HbH и признак альфа-талассемии являются основными формами альфа-талассемии.	Существует две основные формы бета-талассемии: бета-талассемия большая и бета-талассемия малая.
диагностика
Диагностика альфа-талассемии проводится с помощью исследований синтеза глобиновой цепи..	Высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) - это исследование, используемое для диагностики бета-талассемии..
Клинические особенности
При заболевании HbH отсутствие трех копий гена альфа-глобина приводит к гипохромной микроцитарной анемии от умеренной до тяжелой с ассоциированной спленомегалией. Признаки альфа-талассемии не вызывают анемию, они могут снизить средний корпускулярный объем и средние уровни корпускулярного гемоглобина при одновременном увеличении количества эритроцитов более 5,5 * 1012 / л..	Выраженная анемия, которая проявляется через 3–6 месяцев после рождения. Спленомегалия и гепатомегалия Талассемическая фация
Лечение и управление
Пациенты с легкой формой анемии обычно не нуждаются в лечении. Администрация железа и фолиевой кислоты рекомендуется только у некоторых пациентов. Те с тяжелыми формами альфа-талассемии требуют переливания крови в течение всей жизни.	Регулярные переливания крови Хелатная терапия железом Фолиевая кислота (если диетическое потребление фолиевой кислоты неудовлетворительное) Спленэктомия (иногда используется для снижения потребности в крови) Трансплантация костного мозга Генная терапия для скрининга и лечебных целей

Резюме - Альфа против бета-талассемии

Талассемия представляет собой гетерогенную группу расстройств, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез альфа- или бета-глобиновых цепей, составляющих гемоглобин HbA у взрослых. Талассемия может быть разделена на две основные категории: альфа-талассемия и бета-талассемия. При альфа-талассемии количество альфа-цепей уменьшается, а при бета-талассемии количество бета-цепей уменьшается. В этом основное отличие альфа- и бета-талассемии..

Скачать PDF версию Альфа против бета-талассемии

Вы можете скачать PDF версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме, как указано в примечании. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь. Разница между альфа и бета талассемией

Ссылка:

1.Кумар, Парвин Дж. И Майкл Л. Кларк. Кумар и Кларк клиническая медицина. Эдинбург: W.B. Сондерс, 2009.

Изображение предоставлено:

1. «Талассемия альфа». Национальный институт сердца и легких (NIH) - Национальный институт сердца и легких (NIH) (общественное достояние) через Викисклад Commons.
2. «Atr-x» Гиббонс Р. - Гиббонс Р. Альфа-талассемия - умственная отсталость, Х-сцепленная. Orphanet J Редкий Дис. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) через Викисклад