Разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда

Ключевая разница - синдром Дауна против синдрома Эдварда
 

Даже незначительное изменение в структуре гена может иметь удивительные, а иногда и смертельные последствия. Синдром Дауна и Синдром Эдварда - два состояния, которые обусловлены такими генетическими дефектами. Синдром Дауна - это аутосомно-генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 - это еще одно аутосомно-генетическое расстройство, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы 18. Ключевое различие между синдромом Дауна и Синдром Эдварда в том, что Синдром Дауна вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 21, тогда как синдром Эдварда вызывается наличием дополнительной копии хромосомы 18.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое синдром Дауна
3. Что такое синдром Эдварда
4. Сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда
5. Сравнение бок о бок - синдром Дауна против синдрома Эдварда в табличной форме
6. Резюме

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является аутосомно-генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, он также известен как трисомия 21. Синдром Дауна является основной причиной умственной отсталости у детей.

Существует сильная корреляция между материнским возрастом и частотой возникновения трисомии 21. Вероятность рождения ребенка под влиянием этого заболевания больше у матерей старше 45 лет..

Клинические особенности

• Плоский лицевой профиль
• Косые глазные щели
• Эпикантные складки
• Умственная отсталость

У большинства детей с синдромом Дауна IQ находится в диапазоне от 25 до 50. Но в некоторых случаях могут быть пациенты с нормальным или почти нормальным интеллектом из-за различных фенотипических изменений.

• Почти у всех пациентов с трисомией 21 развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера после 40 лет..
• Существуют определенные неясные нарушения в иммунной системе, которые делают их уязвимыми для частых инфекций, особенно в легких.
• Обильная кожа шеи
• Симианская складка
• Врожденные пороки сердца
• Кишечный стеноз
• Пупочная грыжа
• Предрасположенность к лейкемии
• Гипотония
• Разрыв между первым и вторым пальцем

Из-за значительно улучшенного медицинского обслуживания средняя продолжительность жизни пациентов с трисомией 21 увеличилась до 47 лет. В начале тысячелетия прошло около 25 лет.

Рисунок 01: Синдром Дауна

управление

Синдром Дауна неизлечим. Но большинство клинических проявлений можно контролировать, что позволяет пациенту вести нормальную жизнь.

• Во многих странах созданы специальные школы и институты, способствующие обучению детей с особыми потребностями..
• Логопедия и трудотерапия могут помочь детям улучшить их социальное взаимодействие.
• Необходимо внимательно следить за возникновением других связанных с этим заболеваний, таких как лейкоз и серьезные инфекции легких.

Что такое синдром Эдварда?

Синдром Эдварда или трисомия 18 является еще одним аутосомно-генетическим заболеванием, которое связано с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Подобно синдрому Дауна, возникновение синдрома Эдварда также имеет корреляцию с возрастом матери..

Хотя он имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки являются гораздо более серьезными; следовательно, пациент не выживает после первого года жизни. Большинство пораженных детей погибают в течение первых нескольких недель.

Клинические особенности

• Выдающийся затылок
• Умственная отсталость
• микрогнатия
• Низко посаженные уши
• Короткая шея
• Перекрывающиеся пальцы
• Врожденные пороки сердца
• Пороки развития почек
• Ограниченное похищение бедра
• Рокер нижние ножки

Рисунок 02: Перекрывающиеся пальцы при синдроме Эдварда

управление

Существует нет лекарства от синдрома Эдварда. Цель состоит в том, чтобы предотвратить возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечных аномалий..

Каковы сходства между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?

• И синдром Дауна, и синдром Эдварда являются генетическими нарушениями из-за наличия дополнительной копии аутосомных хромосом..

• Материнский возраст имеет сильную корреляцию с частотой обоих состояний.

• Умственная отсталость является распространенной клинической особенностью синдромов Дауна и Эдварда.

В чем разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда?

Синдром Дауна против Синдрома Эдварда
Синдром Дауна является аутосомно-генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, он также известен как трисомия 21.	Синдром Эдварда или трисомия 18 является еще одним аутосомно-генетическим заболеванием, которое связано с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Поэтому оно называется трисомией 18..
причина
Есть дополнительная копия 21 хромосомы.	Есть дополнительная копия 18 хромосомы.
Дополнительная копия хромосомы
Дополнительная копия хромосомы является либо полной, либо частичной.	Существует полная дополнительная копия хромосомы.
Продолжительность жизни
Ожидаемая продолжительность жизни пациента с синдромом Дауна составляет 47 лет.	Подавляющее большинство пациентов умирает в течение первых нескольких недель жизни.
Клинические особенности
Клинические особенности включают · Плоский лицевой профиль · Косые глазные щели · Эпикантические складки · Умственная отсталость · Почти у всех пациентов с трисомией 21 развиваются нейродегенеративные изменения, характерные для болезни Альцгеймера после 40 лет. · Есть определенные неясные нарушения в иммунной системе, которые делают их уязвимыми для частых инфекций, особенно в легких. · Обильная кожа шеи · Simian складка · Врожденные пороки сердца · Кишечный стеноз · Пупочная грыжа · Предрасположенность к лейкемии · Гипотония · Разрыв между первым и вторым пальцем ноги	Клинические особенности включают · Выдающийся затылок · Умственная отсталость · Микрогнатия · Низко посаженные уши · Короткая шея · Перекрывающиеся пальцы · Врожденные пороки сердца · Пороки развития почек · Ограниченное похищение бедра · Рокерные нижние ножки

Резюме - Синдром Дауна против Синдрома Эдварда

Синдром Дауна является аутосомно-генетическим расстройством, вызванным наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следовательно, он также известен как трисомия 21. Синдром Эдварда или трисомия 18 является еще одним аутосомно-генетическим расстройством, которое связано с наличием дополнительной копии хромосома 18. Основное различие между синдромом Дауна и синдромом Эдварда заключается в том, что при синдроме Дауна хромосома 21 имеет дополнительную копию, тогда как при синдроме Эдварда хромосома 18 имеет дополнительную копию.

Скачать PDF-версию синдрома Дауна против синдрома Эдварда

Вы можете скачать PDF версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме, как указано в примечании. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь Разница между синдромом Дауна и синдромом Эдварда

Ссылки

1. Кумар, Винай, Стэнли, Леонард Роббинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Аббас и Нельсон Фаусто. Роббинс и Котран патологические основы заболевания. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders, 2010.

Изображение предоставлено

1. «Перекрывающиеся пальцы» Бобжгалиндо - собственная работа (GFDL) через Commons Wikimedia
2. «Синдром Дауна LG» Центрами по контролю и профилактике заболеваний, Национальному центру по врожденным дефектам и нарушениям развития - (Public Domain) через Commons Wikimedia