Differkinome

Разница между синдромом Клайнфелтера и Тернера

Здоровье
Share

Ключевая разница - синдром Клайнфелтера и Тернера
  

Синдром Клайнфелтера определяется как мужской гипогонадизм, возникающий при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Синдром Тернера - полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется главным образом гипогонадизмом у фенотипических самок. Поскольку при синдроме Клайнфелтера обычно имеется одна дополнительная хромосома, она рассматривается как трисомия, тогда как синдром тюнера рассматривается как моносомия, поскольку у пораженных лиц отсутствует одна хромосома.. В этом ключевое отличие синдрома Тернера от Клайнфелтера..

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое синдром Клайнфелтера
3. Что такое синдром Тернера
4. Сходства между синдромом Клайнфелтера и Тернера
5. Сравнение бок о бок - синдром Клайнфелтера и Тёрнера в табличной форме
6. Резюме

Что такое синдром Клайнфелтера?

Синдром Клайнфелтера определяется как мужской гипогонадизм, возникающий при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом. Это состояние обычно диагностируется после полового созревания, потому что аномалия яичка не развивается до раннего полового созревания..

Клинические особенности синдрома Клайнфелтера

  1. Маленькие атрофические семенники и маленький член
  2. Гипогонадизм - концентрация гонадотропина в плазме (особенно концентрация ФСГ) повышена. Уровень тестостерона в значительной степени снижается, но средний уровень эстрадиола выше нормального уровня
  3. Аномально удлиненные ноги
  4. Отсутствие вторичных мужских половых признаков
  5. Гинекомастия
  6. Нет умственной отсталости, но IQ немного меньше, чем у нормальной популяции
  7. Увеличение заболеваемости диабетом II типа и метаболическим синдромом
  8. Увеличение заболеваемости остеопорозом и переломами костей
  9. Снижение сперматогенеза и мужского бесплодия

Пациенты с синдромом Клайнфелтера имеют повышенный риск развития рака молочной железы, внегонадных зародышевых клеток и аутоиммунных заболеваний, таких как СКВ.

Рисунок 01: 47, XXY Кариотип

Как упоминалось ранее, в большинстве случаев синдром Клайнфелтера связан с кариотипом 47, XXY. Это связано с отсутствием дизъюнкции при мейотическом делении половых клеток одного из родителей.

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера представляет собой полную или частичную моносомию Х-хромосомы, которая характеризуется главным образом гипогонадизмом у фенотипических самок. Кариотип, обычно ассоциируемый с синдромом Тернера, равен 45, Х. Это связано с отсутствием всей Х-хромосомы, структурными повреждениями Х-хромосом или наличием мозаик..

Клинические особенности синдрома Тернера

  1. Наиболее сильно пострадавшие люди страдают от отека тыльной части кисти и стопы в младенческом возрасте
  2. Отек затылка шеи также может иногда наблюдаться у пострадавших детей
  3. Двусторонняя шейка
  4. Невысокий рост
  5. Широкая грудь и широко расставленные соски
  6. Коарктация аорты
  7. Прожилки яичников, бесплодие и аменорея
  8. Пигментированные невусы

    Рисунок 02: 45, X Кариотип

Каковы сходства между синдромом Клайнфелтера и Тернера?

  • Оба эти состояния являются цитогенными нарушениями с участием половых хромосом..

В чем разница между синдромом Клайнфелтера и Тернера?

 Синдром Клайнфелтера - Синдром Тернера
Синдром Клайнфелтера определяется как мужской гипогонадизм, возникающий при наличии двух или более Х-хромосом и двух или более Y-хромосом.. Синдром Тернера - полная или частичная моносомия Х-хромосомы, которая характеризуется главным образом гипогонадизмом у фенотипических самок.
Кариотип
Синдром Клайнфелтера - это трисомия, а наиболее часто ассоциируемый кариотип - 47, XXY.. Синдром Тернера представляет собой моносомию, и он чаще всего ассоциируется с кариотипом 45, Х.
Пол влияет
Синдром Клайнфелтера вызывает мужской гипогонадизм. Синдром Тернера вызывает женский гипогонадизм. Определение

Резюме - синдром Клайнфелтера против Тернера

Обсуждаемые здесь два генетических расстройства являются чрезвычайно распространенными состояниями. Основное различие между синдромом Клайнфелтера и Синдрома Тернера заключается в том, что синдром Клайнфелтера представляет собой трисомию, тогда как синдром Тернера представляет собой моносомию. Их ранняя диагностика может быть полезна при лечении осложнений, вызванных основным заболеванием..

Изображение предоставлено:

1. «Хромосомы человекаXXY01». Пользователь: Nami-ja - Собственная работа (Public Domain) через Commons Wikimedia
2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) с помощью Commons Wikimedia

Ссылка:

1.Кумар, Винай, Стэнли Леонард Роббинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Аббас и Нельсон Фаусто. Роббинс и Котран патологические основы заболевания. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders, 2010. Печать.

Здоровье
×