Серповидноклеточная анемия, чаще называемая серповидноклеточной болезнью (SCD), представляет собой генетическое заболевание, которое изменяет типичную форму эритроцитов (RBC) в форму серпа, что нарушает нормальное функционирование RBC. В контексте генетики человек, страдающий SCD, унаследовал две копии аномального гена гемоглобина, по одной от каждого родителя. Ген гемоглобина находится на хромосоме 11. В зависимости от типа генной мутации, которая происходит в хромосоме 11, SCD может быть разных подтипов. ВСС рассматривается как аутосомно-рецессивное состояние. Люди с серповидно-клеточным признаком (AS) наследуют два разных типа генов гемоглобина; один ген для нормального гемоглобина (A) и другой ген для серповидного гемоглобина (S). Следовательно, симптомы SCD (SS) развиваются, только если человек унаследовал две копии гена серповидного гемоглобина (S), по одной от каждого родителя. Но если человек наследует только одну копию аномального гена (S), его называют носителем заболевания, имеющего серповидно-клеточный признак (AS). Анемия является наиболее заметным симптомом для SCD. Серповидноклеточная анемия (СС) и серповидно-гемоглобическая болезнь С (СК) - это два типа ВСС, которые встречаются у потомства двух родителей с аномальными чертами гемоглобина. В серповидно-клеточной анемии человек наследует два гена серповидного гемоглобина (S) от родителей, по одному от каждого родителя пока в серповидноклеточной клетке индивидуум наследует ген гемоглобина C от одного родителя и ген гемоглобина S (ген серповидного гемоглобина) от другого. Это ключевое различие между серповидной ячейкой СС и серповидно-клеточной СК. Заболевания как СС, так и СК развивают сходные симптомы, но СК серповидно-клеточной развивает менее выраженную анемию.
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое Sickle Cell SS
3. Что такое Sickle Cell SC
4. Сходство между серповидно-клеточной SS и SC
5. Сравнение бок о бок - серповидно-клеточный SS против SC в табличной форме
6. Резюме
В контексте SCD болезнь Sickle cell SS или гемоглобин SS является наиболее распространенным типом, который может вызвать серьезные осложнения в живой системе. Это аутосомно-рецессивное заболевание. У человека развивается состояние СС серповидно-клеточной анемии по наследству двух копий гена серповидного гемоглобина (S), по одной от каждого родителя.
Рисунок 01: Наследование серповидноклеточной анемии
Тяжелые анемичные состояния, включая низкий уровень гемоглобина, являются наиболее распространенными симптомами серповидноклеточной анемии. В серповидно-клеточной СС типичная форма диска эритроцитов изменяется в форме серпа; эта деформация эритроцитов нарушает его основные функции. Другие симптомы серповидноклеточной анемии включают усталость, повторные инфекции, периодические боли и повреждение внутренних органов. Добавки железа не считаются эффективными для повышения уровня гемоглобина, присутствующего в крови.
Серповидноклеточная SC считается вторым наиболее распространенным заболеванием в связи с SCD. Это разработано с наследованием гена гемоглобина C от одного родителя наряду с геном серповидного гемоглобина (S) от другого. Анемия является наиболее заметным симптомом при серповидноклеточной анемии, но она менее выражена, чем при серповидноклеточной анемии. Ген гемоглобина С не полимеризуется так быстро, как серповидный гемоглобин (S). Поэтому это приводит к образованию нескольких серповидных клеток.
Рисунок 02: Серповидная клетка
Симптомы серповидно-клеточной SC сходны с симптомами серповидно-клеточной SS. При серповидноклеточной SC у людей развиваются значительные состояния ретинопатии и некроз кости. Желтуха может возникать иногда как симптом. Встречаемость гена гемоглобина С меньше, чем у гена гемоглобина А в СК серповидно-клеточной анемии. Это заболевание может вызвать увеличение селезенки, а также.
Серповидно-клеточная СС против СК | |
Серповидно-клеточная анемия является типом серповидно-клеточной анемии, возникающей вследствие наследования двух генов серповидного гемоглобина (S); по одному от каждого родителя. | Серповидноклеточная анемия является типом серповидноклеточной анемии, которая возникает из-за наследования одного гена гемоглобина С и одного гена серповидного гемоглобина (S) от родителей. |
малокровие | |
Серповидноклеточная анемия развивает тяжелые анемические состояния. | Анемические состояния, развивающиеся в Sickle cell SC, сравнительно менее тяжелы, чем в случае серповидноклеточной SS. |
Серповидноклеточная анемия - это генетическое заболевание, которое нарушает типичные формы эритроцитов и влияет на нормальное функционирование клетки. В зависимости от типа мутации, SCD можно разделить на множество различных типов. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Существует два типа SCD: серповидноклеточный SS и серповидноклеточный SC. Серповидноклеточная анемия является типом серповидно-клеточной анемии, возникающей вследствие наследования двух генов серповидного гемоглобина (S), по одному от каждого родителя. Серповидноклеточная SC представляет собой тип серповидно-клеточной анемии, которая возникает из-за наследования одного гена гемоглобина С и одного гена серповидного гемоглобина (S) от родителей. Оба заболевания имеют сходные симптомы, хотя анемическое состояние серповидно-клеточной анемии более тяжелое по сравнению с серповидноклеточной анемией. В этом разница между серповидноклеточной СС и серповидно-клеточной СК. Если человек получает только один ген серповидного гемоглобина (S) и нормальный ген гемоглобина (A), этот человек считается носителем заболевания.
Вы можете скачать PDF версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме, как указано в примечании. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь. Разница между Sickle Cell SS и SC
1. «Что такое серповидноклеточная болезнь?» Национальный институт сердца, легких и крови, Министерство здравоохранения и социальных служб США, 10 августа 2017 г., доступно здесь. Доступ 4 сентября 2017.
2. «Что такое серповидноклетка?» Фонд Серповидноклетки Северной Алабамы, Доступный здесь. Доступ 4 сентября 2017.
1. «Серповидная клетка 02», созданный Национальным институтом сердца и легких (NIH) - Национальным институтом сердца и легких (NIH) (Public Domain) с помощью Commons Wikimedia
2. «Серповидные клетки 1911 года». Колледж OpenStax - анатомия и физиология, веб-сайт Connexions. Доступно здесь, 19 июня 2013 г. (CC BY 3.0) через Commons Wikimedia.