Разница между малой талассемией и большой талассемией

Малая Талассемия против Большой Талассемия

Талассемия - это генетическое заболевание, которое берет свое начало в Средиземноморском регионе и означает «Море крови». Талассемия - это заболевание, вызываемое мутировавшими генами, которые отвечают за выработку гемоглобина в нашей крови. Это приводит к тяжелой анемии, и больному приходится регулярно переливать свежую упаковку эритроцитов. Талассемия - это термин, используемый для человека, страдающего от заболевания, а талассемия - для человека, который несет мутантный ген гемоглобина, но не страдает от заболевания..

Что такое талассемия?

Крупная талассемия - это состояние ребенка, страдающего этим заболеванием, которое зависит от переливания крови для выживания. Есть два гена, которые ответственны за образование гемоглобина, и даже если один мутирует, другой способен синтезировать гемоглобин при большой талассемии, оба эти мутированы, следовательно, организм не способен вырабатывать гемоглобин и остается зависимым от переливаемых эритроцитов. Поскольку жизнь этих эритроцитов коротка, человеку, страдающему от основной талассемии, необходимо регулярно переливаться для поддержания здорового уровня гемоглобина.

Что такое малая талассемия?

Малая талассемия используется для лиц, у которых один из генов гемоглобина мутирован, а другой совершенно здоров. В таком случае гемоглобин синтезируется в достаточном количестве, но немного ниже, чем у человека, чьи гены гемоглобина здоровы. Такие люди также называются «носителями», потому что они обладают признаком талассемии, но в остальном они здоровы. Если муж и жена оба являются несовершеннолетними талассемиями, то у них есть 25% -ый шанс иметь ребенка как большая талассемия и 50% -ый шанс как малая талассемия. Незначительный статус талассемии очень важно знать, если есть какой-либо известный случай крупной талассемии в семье, поскольку это может предотвратить рождение ребенка, страдающего от тяжелой талассемии.