Разница между трисомией 13 и 18

Ключевая разница - трисомия 13 против 18
 

Генетические аномалии у детей, пожалуй, самая неблагоприятная группа заболеваний. Физическое и психологическое воздействие, которое они оказывают на родителей и ребенка, огромно. Трисомия 13 и Трисомия 18, которые также известны как Синдром Патау и Синдром эдварда соответственно, это два самых сложных генетических дефекта, наблюдаемых во многих беременностях во всем мире. Ключевое различие между трисомией 13 и 18 заключается в том, что в трисомии 13 есть дополнительная копия в хромосоме 13, тогда как в трисомии 18 это хромосома 18, которая имеет дополнительную копию.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое трисомия 13 (синдром Патау)
3. Что такое трисомия 18 (синдром Эдварда)
4. Сходство между трисомией 13 и 18
5. Сравнение бок о бок - трисомия 13 против 18 в табличной форме
6. Резюме

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13, также известный как Синдром Патау, генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии в 13-й хромосоме.

Клинические особенности

• Низко посаженные уши
• Расщелина губы и неба
• Полидактилия
• Microophthalmia
• Трудности в обучении
• Пациенты редко выживают более нескольких недель

Окончательный диагноз синдрома Патау в пренатальном периоде заключается в генетическом анализе образцов, взятых из образцов амниоцентеза и ворсин хориона. КТ и МРТ можно использовать для выявления нарушений в сердце, мозге и других органах.

Рисунок 01: Ребенок с синдромом Патау

управление

Большинство детей с синдромом Патау не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Может потребоваться хирургическая коррекция деформаций, таких как волчья пасть.

Что такое трисомия 18?

Трисомия 18, также известный как Синдром эдварда, является еще одним аутосомно-генетическим заболеванием, которое вызвано наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Синдром Эдварда коррелирует с возрастом матери..

Хотя трисомия 18 имеет несколько общих клинических признаков с трисомией 21, эти клинические признаки гораздо более тяжелые; следовательно, пациент не выживает после первого года жизни. Большинство пораженных детей погибают в течение первых нескольких недель.

Рисунок 02: Трисомия 18

Клинические особенности

• Выдающийся затылок
• Умственная отсталость
• Перекрывающиеся пальцы
• Рокер нижние ножки
• Врожденные пороки сердца
• микрогнатия
• Низко посаженные уши
• Короткая шея
• Пороки развития почек
• Ограниченное похищение бедра

управление

От трисомии нет лекарства. 18. Следует предотвратить возникновение инфекций и свести к минимуму осложнения. Всякий раз, когда пациент получает инфекцию, его следует лечить быстро и энергично. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечных аномалий..

Каковы сходства между трисомией 13 и 18?

• Оба заболевания являются генетическими состояниями, обусловленными наличием дополнительных генетических материалов.
• Диагностика обоих заболеваний проводится с помощью образцов, взятых из амниоцентеза и ворсин хориона..

В чем разница между трисомией 13 и 18?

Трисомия 13 против 18
Трисомия 13 - это генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии в хромосоме 13.	Трисомия 18 - это аутосомно-генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 18..
Экстра генетический материал
У хромосомы 13 есть дополнительные генетические материалы.	У хромосомы 18 есть дополнительные генетические материалы.
Строгость
Трисомия 13 более серьезна, чем трисомия 18.	Трисомия 18 также является серьезной генетической аномалией с множеством осложнений, но она не так серьезна, как трисомия 13.
Клинические особенности
Выдающийся затылок Умственная отсталость микрогнатия Низко посаженные уши Короткая шея Перекрывающиеся пальцы Врожденные пороки сердца Пороки развития почек Ограниченное похищение бедра Рокер нижние ножки	Низко посаженные уши Расщелина губы и неба Полидактилия Microophthalmia Трудности в обучении Пациенты редко выживают более нескольких недель
управление
Большинство детей с трисомией 13 не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Может потребоваться хирургическая коррекция деформаций, таких как волчья пасть	Существует не лекарство от этого состояния. Цель состоит в том, чтобы предотвратить возникновение инфекций и минимизировать осложнения. Всякий раз, когда пациент получает инфекцию, его следует лечить быстро и энергично. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечных аномалий..

Резюме - Трисомия 13 против 18

Трисомия 13 и трисомия 18 являются двумя генетическими нарушениями, которые также известны как синдром Патау и синдром Эдварда соответственно. Основное различие между трисомией 13 и 18 состоит в том, что в трисомии 13 или синдроме Патау дефект находится в хромосоме 13, но в трисомии 18 или синдроме Эдварда дефект находится в хромосоме 18.

Ссылка:

1.Кумар, Парвин Дж. И Майкл Л. Кларк. Кумар и Кларк клиническая медицина. Эдинбург: W.B. Сондерс, 2009.

Изображение предоставлено:

1. «Полный трисомия 13 фенотип» от TRIsoMY Любимые вещи, вдохновленные Наталией Трисомия 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) через Commons Wikimedia
2. «Хромосома 18» от Mysid - Сделано Mysid, на основе http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Национальная библиотека медицины) (Public Domain) с помощью Commons Wikimedia