Разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией

Ключевая разница - болезнь Виллебранда против гемофилии
 

Болезнь фон Виллебранда и гемофилия являются двумя редкими гематологическими заболеваниями, которые чаще всего связаны с дефицитом различных компонентов, участвующих в пути свертывания. Ключевое различие между болезнью фон Виллебранда и гемофилией заключается в том, что, при болезни фон Виллебранда наблюдается дефицит фактора фон Виллебранда, тогда как при гемофилии дефицит фактора VIII или фактора IX.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое болезнь Виллебранда? 
3. Что такое гемофилия
4. Сходства между болезнью фон Виллебранда и гемофилией
5. Сравнение бок о бок - болезнь фон Виллебранда и гемофилия в форме таблицы
6. Резюме

Что такое болезнь Виллебранда??

Болезнь фон Виллебранда обусловлена ​​количественным или качественным отклонением фактора фон Виллебранда. Результирующий дефицит фактора VIII и аномальные функции тромбоцитов являются его характерными признаками. Ген, ответственный за кодирование VWF, находится в хромосоме 12, и различные мутации этого гена являются причиной заболевания VW..

Типы болезни Виллебранда

Существует 3 основных типа заболеваний VW:

• Тип 1 - это аутосомно-доминантное разнообразие VW болезни. Существует частичный количественный дефицит VWF
• Тип 2 - болезнь VW типа также является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся качественной аномалией VWF
• Тип 3 - есть рецессивное наследование, которое связано с почти полным дефицитом VWF.

Рисунок 01: путь свертывания

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы варьируются в зависимости от типа заболевания. Типы 1 и 2 имеют относительно мягкие симптомы. Обильное кровотечение после незначительной травмы, носовое кровотечение и меноррагия являются преобладающими клиническими признаками. Гемартрозы могут присутствовать редко. При заболевании типа 3 у пациента могут быть сильные кровотечения, но нет никаких кровоизлияний в мышцы и суставы..

лечение

Лечение похоже на лечение легкой гемофилии, хотя могут быть изменения в зависимости от различных клинических обстоятельств. Десмопрессин обычно используется всякий раз, когда есть возможность. Некоторые плазменные концентраты фактора VIII иногда вводят пациенту.

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это гематологическое заболевание, которое почти исключительно наблюдается у мужчин. В большинстве случаев это заболевание связано с дефицитом фактора свертывания крови VIII; в этом случае он известен как классическая гемофилия или гемофилия А. Другая, менее часто встречающаяся форма гемофилии, известная как гемофилия В, связана с дефицитом фактора свертывания крови IX.

Наследование обоих этих факторов происходит через женские хромосомы. Следовательно, вероятность того, что женщина заболеет гемофилией, чрезвычайно низка, поскольку маловероятно, чтобы обе их хромосомы были мутированы одновременно. Женщины, у которых дефицит только одной хромосомы, называются носителями гемофилии.

Рисунок 02: Гемофилия

Клинические особенности

• Тяжелая гемофилия (концентрация фактора составляет менее 1 МЕ / дл)

Это характеризуется спонтанным кровотечением с ранних лет, обычно в суставы и мышцы. Если не лечить должным образом, пациент может получить деформации суставов и даже может быть искалечен.

• Умеренная гемофилия (концентрация фактора составляет 1-5 МЕ / дл)

Это связано с сильным кровотечением после травмы и случайными спонтанными кровотечениями.

• Легкая гемофилия (концентрация фактора более 5 МЕ / дл)

Там нет спонтанных кровотечений в этом состоянии. Кровотечение возникает только после травмы или во время операции.

исследования

• Протромбин Время нормальное
• APTT повышен
• Уровни фактора VIII или фактора IX являются аномально низкими

лечение

• Внутривенная инфузия фактора VIII или фактора IX вводится для нормализации их уровней

Период полураспада фактора VIII составляет 12 часов. Поэтому его следует вводить не реже двух раз в день для поддержания соответствующего уровня. С другой стороны, достаточно вводить фактор IX один раз в неделю, потому что он имеет более длительный период полураспада 18 часов.

Каковы сходства между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?

• Оба гематологических расстройств.
• Оба связаны с генетическими мутациями в соответствующих генах..

В чем разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией?

Болезнь Виллебранда против гемофилии
Болезнь фон Виллебранда обусловлена ​​количественным или качественным отклонением фактора фон Виллебранда.	Гемофилия - это гематологическое заболевание, которое почти исключительно наблюдается у мужчин..
перегласовка
Существует количественная или качественная аномалия VWF.	Существует дефицит фактора VIII, который вызывает гемофилию А, или фактора IX, который вызывает гемофилию В
Типы
Тип 1 - это аутосомно-доминантная разновидность заболевания VW. Существует частичный количественный дефицит VWF Болезнь типа 2 - тип VW также является аутосомно-доминантным расстройством, характеризующимся качественной аномалией VWF Тип 3 - существует рецессивное наследование, которое связано с почти полным дефицитом VWF.	Две формы гемофилии - это гемофилия А и В, которые обусловлены дефицитом фактора VIII и IX соответственно.
Симптомы и признаки
Симптомы и признаки варьируются в зависимости от типа заболевания. Типы 1 и 2 имеют относительно легкие симптомы. Обильное кровотечение после незначительной травмы, носовое кровотечение и меноррагия являются преобладающими клиническими признаками. Гемартрозы могут присутствовать редко. При заболевании типа 3 у пациента могут быть сильные кровотечения, но нет никаких кровоизлияний в мышцы и суставы..	Тяжелая гемофилия (концентрация фактора составляет менее 1 МЕ / дл) Это характеризуется спонтанным кровотечением с ранних лет, обычно в суставы и мышцы. Если не лечить должным образом, пациент может получить деформации суставов и даже может быть искалечен. Умеренная гемофилия (концентрация фактора составляет 1-5 МЕ / дл) Это связано с сильным кровотечением после травмы и случайными спонтанными кровотечениями. Легкая гемофилия (концентрация фактора более 5 МЕ / дл) Там нет спонтанных кровотечений в этом состоянии. Кровотечение возникает только после травмы или во время операции.
лечение
Лечение похоже на лечение легкой гемофилии, хотя могут быть изменения в зависимости от различных клинических обстоятельств. Десмопрессин обычно используется всякий раз, когда есть возможность. Некоторые полученные из плазмы концентраты фактора VIII иногда вводят пациенту.	Внутривенная инфузия фактора VIII или фактора IX вводится для нормализации их уровней. Период полураспада фактора VIII составляет 12 часов. Следовательно, его следует вводить не реже двух раз в день для поддержания соответствующего уровня.. С другой стороны, достаточно вводить фактор IX один раз в неделю, потому что он имеет более длительный период полураспада 18 часов.

Резюме - Болезнь Виллебранда против гемофилии

Болезнь фон Виллебранда и гемофилия - это два нарушения свертываемости крови, вызванные генетическими мутациями. Болезнь фон Виллебранда вызвана дефицитом фактора фон Виллебранда, тогда как гемофилия вызвана дефицитом фактора VIII или фактора IX. Существует значительная разница между болезнью фон Виллебранда и гемофилией, хотя они имеют некоторые общие черты.

Ссылка:

1. Кумар, Парвин Дж. И Майкл Л. Кларк. Кумар и Кларк клиническая медицина. Эдинбург: W.B. Сондерс, 2009.

Изображение предоставлено:

1. «Коагуляция полная» Джо Д. - Собственная работа (CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia
2. «Гемофилия 02» Национальным институтом сердца и легких (NIH) - Национальным институтом сердца и легких (NIH) (Public Domain) через Commons Wikimedia