Хромосомы - это определенные структуры, состоящие из длинных цепей ДНК. В клетке 46 хромосом в 23 парах. Хромосома содержит тысячи генов. Ген представляет собой специфическую область хромосомы или специфический фрагмент ДНК, который несет генетический код для синтеза белка. У него уникальная последовательность ДНК. Хромосомы и гены определяют генетическую информацию человека. Следовательно, очень важно сохранять их нетронутыми и точными. Однако по многим причинам хромосомы и гены могут мутировать, что может привести к различным заболеваниям. Хромосомная аберрация - это ненормальное состояние количества и структуры хромосом, которое вызывает осложнения. Генная мутация представляет собой постоянное изменение последовательности ДНК гена. Ключевое различие между хромосомной аберрацией и мутацией гена заключается в том, что хромосомная аберрация относится к изменению числа или структуры хромосом пока генная мутация - это изменение последовательности гена, которое может вызвать изменения в генетическом коде. Хромосомная аберрация всегда относится к изменению большого сегмента хромосомы, содержащего более одной области гена.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое хромосомная аберрация
3. Что такое генная мутация
4. Сравнение бок о бок - хромосомная аберрация против мутации гена
5. Резюме
Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, которые обеспечивают пространство для тысяч генов в форме последовательностей ДНК. Различные организмы имеют определенное количество и структуру хромосом. Вся хромосома представляет генетическую информацию организма. Следовательно, количество и структура хромосом очень важны. Если есть изменение в числе хромосом и структуре, это известно как хромосомная аберрация, хромосомная аномалия, хромосомная аномалия или мутация хромосомы. Это может произойти из-за потери, усиления или перестройки части хромосомы или из-за отсутствующих или очень полных хромосом. Эти хромосомные аномалии также передаются следующим поколениям (потомство).
Существует четыре основных типа хромосомных аберраций: делеция, дупликация, инверсия и транслокация..
делеция - Когда большой сегмент хромосомы теряется, это называется удалением.
дупликация - Когда сегмент хромосомы повторяется дважды, это называется дублированием.
транслокация - Когда один сегмент хромосомы переносится в негомологичную хромосому, это называется транслокацией.
инверсия - Когда сегмент хромосомы изменяется на 1800 вращение, это известно как инверсия.
Все эти изменения ответственны за изменения в структуре неповрежденной хромосомы и общего генетического баланса организма..
Численные хромосомные аберрации чаще всего возникают из-за ошибок деления клеток после мейоза или митоза. Хромосомное несоответствие является основной причиной ненормального количества хромосом в гаметах и потомстве. Эта ситуация известна как анеуплоидия (наличие аномального числа хромосом). Некоторые гаметы производятся с отсутствующими хромосомами, а некоторые - с дополнительными хромосомами. Оба случая создают потомство с необычным количеством хромосом. Если изменения происходят в яйцеклетках или сперматозоидах, эти аномалии передаются в каждую клетку организма.
Хромосомные аномалии могут происходить случайно или могут передаваться по наследству от родителей. Происхождение этих аномалий можно определить, выполнив хромосомные исследования как у детей, так и у родителей..
Рисунок 01: хромосомные аберрации
Ген представляет собой специфическую область последовательности ДНК, расположенную на хромосоме, которая кодирует конкретный белок. Постоянное изменение последовательности ДНК гена известно как генная мутация. Определенная последовательность ДНК представляет уникальный генетический код этого белка. Даже замена одной пары оснований может изменить генетический код гена, что в конечном итоге может привести к образованию другого белка. Они известны как точечные мутации и являются распространенным типом генной мутации. Существует три типа точечных мутаций, называемых немой мутацией, бессмысленной мутацией и бессмысленной мутацией.
Мутации гена также могут происходить из-за вставки или удаления пар оснований из исходной последовательности гена. Эти мутации являются жизненно важными из-за их способности изменять матричную ДНК и сдвигать рамку считывания, которая определяет аминокислотную последовательность белка.
Существует два типа генных мутаций, называемых мутациями наследственности и приобретенными мутациями..
Наследственность мутаций наследуются от родителя к потомству. Эти мутации находятся в гаметах родителей, таких как яйцеклетки и сперматозоиды. Следовательно они упоминаются как мутации зародышевой линии. Когда игры оплодотворяют, зигота получает мутации гена и проходит в каждую клетку тела потомства..
Приобретенные мутации происходят в определенных клетках или в определенный период в течение жизни человека. Они в основном вызваны факторами окружающей среды, такими как ультрафиолетовое излучение, токсичные химические вещества и т. Д., И происходят главным образом в соматических клетках. Следовательно, приобретенные мутации не передаются следующему поколению.
Рисунок 02: Мутация гена из-за ультрафиолетового излучения
Хромосомная аберрация против генной мутации | |
Хромосомная аберрация - это любое изменение количества и структуры хромосом в организме.. | Мутация гена - это изменение, которое происходит в последовательности оснований ДНК гена. |
Изменения в общем количестве хромосом | |
Хромосомная аберрация может изменить общее количество хромосом в организме | Мутация гена не вызывает изменения общего количества хромосом в организме. |
Масштаб | |
Хромосомная аберрация может включать множество генных изменений. | Генная мутация обычно относится к изменению одного гена. |
Повреждение | |
Повреждения, вызванные хромосомной аберрацией, имеют большие масштабы по сравнению с мутацией гена. | Повреждения нуклеотидов незначительны по сравнению с хромосомной аберрацией. Тем не менее, это может вызвать серьезные проблемы со здоровьем. |
Гены представляют собой специфические сегменты ДНК, состоящие из уникальных последовательностей оснований в хромосомах. В одной хромосоме тысячи генов. Базовая последовательность гена может быть изменена из-за различных факторов. Любое изменение в последовательности пар оснований гена называется мутацией гена. Генная мутация приводит к тому, что белок отличается от того, который он кодирует. Хромосомная аберрация относится к численному или структурному изменению хромосом организма. Численные отклонения вызывают различные синдромные состояния у людей. Структурные аберрации в основном обусловлены делециями, дупликациями, инверсиями и транслокациями. Большая часть хромосомы, включая многие гены, изменяются во время хромосомной аномалии или мутации. В этом разница между хромосомной аберрацией и мутацией гена.
Ссылки
1. «Что такое генная мутация и как происходят мутации? - Справочник по генетике. » Национальная медицинская библиотека США. Национальный институт здоровья, н.д. Web. 22 мая 2017 года. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. «4 основных типа хромосомных аберраций (1594 слова)». YourArticleLibrary.com: библиотека следующего поколения. N.p., 23 февраля 2014 г. Web. 22 мая 2017.
Изображение предоставлено:
1. «Схематическая иллюстрация хромосомных аберраций». Филипп Хюпе - Эммануэль Барильо, Лоуренс Кальзоне, Филипп Хюпе, Жан-Филипп Верт, Андрей Зиновьев, Вычислительная системная биология рака, Чепмен и Холл / Математическая и вычислительная биология CRC, 2012 (CC BY- SA 3.0) через Commons Wikimedia
2. «Ультрафиолетовая мутация ДНК». Производная работа: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: НАСА / Дэвид Херринг. Это векторное графическое изображение было создано с помощью Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Общественное достояние) через Wikimedia Commons