Разница между генетическим тестированием и скринингом

ключевое отличие между генетическим тестированием и скринингом является то, что генетическое тестирование проводится на человеке, в то время как генетический скрининг проводится на популяции.

Генетическое тестирование и скрининг являются двумя методами профилактики заболеваний. Эти методы помогают оценить риск генетического расстройства у человека или в популяции соответственно. Таким образом, генетическое тестирование определяет риск возникновения генетических нарушений у человека после выполнения жестких лабораторных тестов. Генетический скрининг подтверждает риск населения, которое несет определенные генетические нарушения. Оба метода используют лабораторные тесты. В частности, эти две процедуры чаще всего проходят беременные женщины..

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое генетическое тестирование
3. Что такое генетический скрининг
4. Сходство между генетическим тестированием и скринингом
5. Сравнение бок о бок - генетическое тестирование и скрининг в табличной форме
6. Резюме

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование - это использование лабораторных тестов для определения риска генетического заболевания или генетических дефектов у человека, у которого в анамнезе было это заболевание. Генетическое тестирование проводится только на человека, а не на население. Это показывает наличие или отсутствие определенного гена, который вызывает генетическое заболевание.

Рисунок 01: Генетическое тестирование

Любой человек, который подозревает наличие гена заболевания, может пройти генетическое тестирование и подтвердить его. Однако, до генетического тестирования, он или она может пройти скрининг-тест и, основываясь на результатах и ​​истории болезни семьи, может пройти генетическое тестирование. В качестве примера, человек, принадлежащий к семье с фоновым кистозным фиброзом, может пройти генетическое тестирование для выявления наличия специфического гена, вызывающего кистозный фиброз. Генетическое тестирование включает в себя строгие диагностические тесты, такие как микрочип, кариотипирование, FISH и т. Д..

Что такое генетический скрининг?

Генетический скрининг - это медицинский тест, в котором задействовано население для выявления возможности наличия определенного генетического нарушения в определенной возрастной или этнической группе. Это популяционный скрининг. Это не работает для человека. Люди могут быть бессимптомными. Но если человек хочет подтвердить риск получения или отсутствия конкретного генетического нарушения, которое преобладает в популяции, он может пройти генетический скрининг до генетического тестирования. Генетический скрининг использует набор диагностических тестов. Но они не жесткие, как в генетическом тестировании.

Рисунок 02: Генетический скрининг

После того, как генетический скрининг проводится в популяции, легко узнать, какие члены популяции несут гены заболевания, а какие нет, а какие имеют высокий риск и т. Д. Например, серповидноклеточная анемия более подвержена распространению среди афроамериканцев. Следовательно, они используют генетический скрининг, чтобы выяснить наличие этого специфического гена среди своей популяции. Другим примером является то, что большинство беременных женщин проходят генетический скрининг, чтобы решить, какое генетическое тестирование проводить, основываясь на результатах, полученных в результате генетического скрининга. Генетический скрининг включает семейный анамнез, пренатальные скрининговые тесты, скрининг новорожденных, скрининг M-CHAT на аутизм и т. Д..

Каковы сходства между генетическим тестированием и скринингом?

• Генетический скрининг и генетическое тестирование - это термины, которые часто встречаются при пренатальном скрининге у беременных женщин..
• Обе процедуры предусматривают использование лабораторных тестов для выявления наличия определенных генов, которые могут вызывать генетические нарушения, следовательно, очень важные генетические процедуры.
• Генетическое тестирование и скрининг включают одни и те же медицинские процедуры.
• Результаты генетического скрининга могут решить, нужно ли проходить генетическое тестирование.
• Оба метода помогают предотвратить заболевания.
• Генетическое тестирование и скрининг на наличие генов.

В чем разница между генетическим тестированием и скринингом?

Генетическое тестирование и скрининг - два метода диагностики генетических заболеваний. Генетический тест проводится на индивидууме, чтобы выявить наличие определенного гена, который вызывает заболевание, в то время как генетический скрининг проводится на популяции, чтобы выявить риск людей, заболевающих этим заболеванием, имея конкретный ген, вызывающий заболевание. Таким образом, генетическое тестирование может привести к лечению и профилактике заболеваний, в то время как генетический скрининг ведет к тестированию, а затем к лечению..

Приведенная ниже информация содержит более подробную информацию о разнице между генетическим тестированием и скринингом в табличной форме..

Резюме - Генетическое тестирование против скрининга

Генетическое тестирование и скрининг помогут распознать генетические дефекты. Генетическое тестирование используется для скрининга человека на наличие генетического дефекта, в то время как генетический скрининг проводится в популяции, чтобы выяснить, кто несет генетическое заболевание и у кого высокий риск его получения. Кроме того, генетическое тестирование включает в себя различные дорогостоящие диагностические тесты, в то время как генетический скрининг включает в себя простые диагностические тесты, которые являются экономически эффективными. В этом разница между генетическим тестированием и скринингом.

Ссылка:

1. «Генетическое тестирование против генетического скрининга». Bright Hub, 25 марта 2011 года. Доступно здесь  
2. «Генетический скрининг». Египетский журнал медицинской генетики человека, Elsevier. Доступна здесь 

Изображение предоставлено:

1. ”2316642" от mcmurryjulie (CC0) через pixabay
2. «Авторецессивный» Автор: Пользователь: Cburnett - собственная работа в Inkscape, (CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia.