Разница между SNP и мутацией

Ключевая разница - SNP против мутации
 

Вариации ДНК видны среди людей. Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) и мутация являются двумя такими вариациями, которые приводят к различиям нуклеотидных последовательностей в организмах. Основное различие между SNP и мутацией заключается в том, что SNP представляет собой одно нуклеотидное различие в ДНК, в то время как мутация представляет собой любое изменение ДНК, включая различия от одного до многих нуклеотидов.. SNP является одним из видов мутации.

СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое SNP
3. Что такое мутация
4. Сравнение бок о бок - SNP против мутации
5. Резюме

Что такое SNP?

Полиморфизм одиночных нуклеотидов (SNP) определяется как разница в одном нуклеотиде ДНК в определенном месте в геноме. У большинства индивидуумов может присутствовать одна и та же последовательность оснований, в то время как у некоторых индивидуумов может быть различие в один нуклеотид в одном и том же месте ДНК. Это SNP, которые способствуют фенотипическим вариациям, вариациям антропометрических характеристик, характеристикам вероятности заболевания и реакции на окружающую среду. Это наиболее распространенная генетическая вариация среди людей. Предполагается, что на каждые 300 нуклеотидов можно увидеть один SNP. Это показывает, что в геноме человека содержится более 10 миллионов SNP. SNP в геноме человека предлагают ресурс для картирования сложных генетических признаков.

SNP является одним из видов мутации, известной как точечная мутация. Когда SNP встречается внутри гена или в регуляторной области гена, он влияет на функцию гена, оказывая большее влияние на заболевание. Большинство SNP не влияют на здоровье или развитие. Тем не менее, некоторые из этих генетических различий оказались очень важными при изучении здоровья человека. Исследователи обнаружили SNP, которые могут помочь предсказать реакцию человека на определенные лекарства, восприимчивость к факторам окружающей среды, таким как токсины, и риск развития определенных заболеваний.

Некоторые хорошо известные заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, β-талассемия и муковисцидоз, возникают в основном из-за SNP. Люди показывают разные уровни восприимчивости к широкому кругу заболеваний человека. Это связано прежде всего с SNP в геноме человека. Тяжесть заболевания и то, как организм реагирует на лечение, также определяются SNP, обнаруженными в геноме человека. Например, люди с одной базовой мутацией в гене APOE (ген аполипопротеина) имеют более высокий риск заболеть болезнью Альцгеймера.

Секвенирование ДНК поможет идентифицировать SNP. Пиросеквенирование - это высокопроизводительный метод секвенирования, который позволяет обнаруживать аллельные вариации (SNP) среди множества параллельных последовательностей путем создания уникальных последовательностей. Обнаружение однонуклеотидных полиморфизмов с помощью ПЦР необходимо для многих типов генетического анализа, от картирования геномов до отслеживания специфических мутаций. SNP, которые расположены между генами, используются в качестве биологических маркеров для выявления и локализации генов, вызывающих заболевание..

Рисунок 1: мутация SNP, где цитозин заменен тимином

Что такое мутация?

Мутация относится к любому изменению последовательности ДНК. Мутации вызваны вставкой нуклеотидов, делецией нуклеотидов, инверсией нуклеотидов, дупликацией нуклеотидов и перегруппировкой нуклеотидов в ДНК. Эти изменения приводят к отрицательным или положительным эффектам на фенотипы, а некоторые мутации наследуются последующими поколениями. Мутации возникают во время репликации ДНК или из-за различных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение, сигаретный дым, радиация и т. Д..

Мелкомасштабные и крупномасштабные мутации видны в ДНК. Мелкомасштабные мутации происходят из-за делеций, вставок, дупликаций, различий в единичных нуклеотидах, инверсий и т. Д. Крупномасштабные мутации происходят из-за делеций более крупных областей, размножения вариаций числа, делеции генов, потери копий генов и перемещения большие участки ДНК из исходного положения и т. д. Мутации приводят к изменению структуры гена, которая экспрессирует неправильные белки. Иногда мутации приводят к положительным характеристикам и хорошим белкам. Мутации важны для эволюции. В противном случае население не сможет адаптироваться к изменяющимся и сложным условиям. Следовательно, мутации рассматриваются как движущая сила эволюции. Однако большинство мутаций нейтральны.

Рисунок 2: Мутация ДНК

В чем разница между SNP и мутацией?

SNP против мутации
SNP - это вариация ДНК из-за разницы в единичных нуклеотидах в ДНК.	Мутация - это вариация ДНК из-за любого изменения в последовательности ДНК.
изменения
Это включает в себя одно изменение в ДНК.	Это включает в себя от одного до многих изменений нуклеотидов.
Вхождение
SNP очень распространен и присутствует с частотой более 1% в популяции.	Мутации очень редки и присутствуют с частотой менее 1% населения.

Резюме - SNP против мутации

Мутация определяется как любое изменение, произошедшее в последовательности ДНК по сравнению с нормальной последовательностью ДНК. Это изменения, вызванные ошибками репликации ДНК или влиянием различных факторов окружающей среды. Мутации происходят посредством вставок, делеций, инверсий, дупликаций и перегруппировок нуклеотидов. Генные мутации вызывают структурные и функциональные изменения в генах, что приводит к значительным различиям в следующих поколениях. Однако наследственные заболевания редко бывают вызваны мутациями, поскольку наследственные заболевания часто бывают рецессивными. SNP - это единственная нуклеотидная вариация в определенной последовательности ДНК среди людей. В SNP только одно различие нуклеотидов может наблюдаться в определенном месте последовательности. SNP также является разновидностью мутации, известной как точечная мутация, поскольку она изменяет ДНК путем замены одного нуклеотида из рассматриваемой последовательности..

Ссылка:
1. «Что такое генная мутация и как происходят мутации? - Справочник по генетике. » Национальная медицинская библиотека США. Национальный институт здоровья, н.д. Web. 24 февраля 2017
2. Гонсалес, Пелайо, Антонио Диез-Хуан, Элисер Кото, Виктория Альварес, Джулиан Р. Регуэро, Альберто Баталья и Висенте Андре. «Однонуклеотидный полиморфизм в гене p27 kip1 человека (-838C> A) влияет на активность основного промотора и риск инфаркта миокарда». BMC Биология. BioMed Central, 02 апреля 2004 г. Интернет. 24 февраля 2017.

Изображение предоставлено:
1. «Диаграмма мутаций замещения однонуклеотидного полиморфизма - цитозин в тимин». Национальный образовательный центр NHS по генетике и геномике - Flickr (CC BY 2.0) через Commons Wikimedia
2. «ДНК-ультрафиолетовая мутация» НАСА / Дэвид Херринг - НАСА (Public Domain) через Викисклад Commons