Разница между проникновением и выразительностью

Что такое Пенетранс?

Определение проникновения:

Проникновение может быть определено как доля популяции людей, которые имеют специфическую форму гена, аллель, который может быть фенотипически экспрессирован. Исследования генетической пенетрантности полезны, поскольку они могут дать представление о вероятности развития заболевания.

Причины проникновения:

Было проведено много научных исследований возможных факторов, которые могут вызвать проникновение. В настоящее время многие ученые и исследователи полагают, что эпистатические гены, гены-супрессоры и гены-модификаторы могут влиять и вызывать проникновение в геном. Предполагается, что еще одной возможной причиной проникновения являются различные факторы окружающей среды..

Типы проникновения:

Степень пенетрантности конкретного аллеля может значительно варьироваться. Фактически ген может иметь полную полную пенетрантность, и в этом случае каждый человек, имеющий ген, выражает его фенотипически. Такие аллели являются доминантными и аутосомными, что означает, что они находятся в клетках организма (аутосомах). Проникновение дано в процентах, например, аллель с пенетрантностью 50% означает, что он выражен в половине людей, которые его несут. Существует довольно много аллелей, которые не имеют полной пенетрантности. Те гены с неполной пенетрантностью не всегда экспрессируются фенотипически. С точки зрения болезни это может означать, что трудно точно определить, заболеет ли человек. Скорее риск может быть оценен на основе пенетрантности. Человек может нести аллель для какого-либо типа заболевания, но это означает, что он может и не заболеть.

Примеры Пенетранса:

Хорошим примером полной пенетрантности является ген, который вызывает ахондроплазию. Каждый человек, который несет ген, показывает свое состояние. Другими словами, у человека есть 100% -ная вероятность развития ахондроплазии, если у него есть этот аллель. Было показано, что мутации в некоторых генах связаны с повышенным риском рака молочной железы. Фактически, вовлеченные гены, BRCA1 и BRCA2, считаются аллелями с высокой пенетрантностью, но они не являются примерами полной пенетрантности. Это означает, что не у всех с этими мутациями разовьется рак молочной железы. Еще один пример неполной пенетрантности очевиден при болезни Хантингтона и генах COL1A1 и COL1A2, которые могут вызывать несовершенный остеогенез..

Что такое экспрессивность?

Определение выразительности:

Выразительность может быть определена как доля популяции людей, которые демонстрируют или демонстрируют определенную черту или черты в некоторой степени. Это не количественная мера экспрессии генов и показывает изменчивость этой экспрессии. 

Причины:

Генетическая экспрессивность очень распространена и считается, что она в некоторой степени вызвана генами-модификаторами. Ученые также считают, что факторы окружающей среды также могут играть роль в влиянии на степень выраженности определенного генотипа..

Типы экспрессивности:

Выразительность может сильно различаться, а степень выраженности может зависеть от факторов окружающей среды, действующих в сочетании с генетикой и образом жизни. Можно видеть, что экспрессивность варьируется среди людей, имеющих конкретное заболевание. Часто существуют большие различия в типах симптомов, которые будут проявлять разные люди. Возникновение экспрессивности у болезней человека, вызванных генетическими мутациями, на самом деле очень велико. 

Примеры выразительности:

Синдром Марфана является примером переменной экспрессивности. У некоторых людей с синдромом Марфана очень серьезные симптомы, включая проблемы с сердцем, которые требуют хирургического вмешательства, в то время как у других - очень легкие симптомы, такие как просто длинные пальцы и высокий рост. Все люди с синдромом Марфана имеют мутацию в гене FBN1. Нейрофиброматоз является еще одним примером экспрессивности в том, что индивидуумы, у которых есть генетическая мутация гена нейрофибромина, могут проявлять ряд выраженности симптомов. У некоторых людей симптомы будут хуже, чем у других.

Разница между проникновением и выразительностью?

1. Определение

Проникновение определяется как доля индивидуумов в популяции, которые имеют определенный аллель или ген, который может быть экспрессирован. Выразительность определяется как доля людей в популяции, которые проявляют или показывают черту или черты.

2. Количественная мера

Проникновение может быть определено количественно в процентах, в то время как выразительность не может быть определена количественно.

3. Статистически рассчитано

Проникновение - это измерение, которое может быть определено статистически, в то время как выразительность не может быть определена статистически.

4. причины

Проникновение может быть вызвано такими факторами, как эпистатические гены, гены-модификаторы, гены-супрессоры и, возможно, факторы окружающей среды. Считается, что экспрессивность обусловлена ​​действием генов-модификаторов, а также, возможно, факторами окружающей среды..

5. Типы

Существует два типа пенетрантности: полный и неполный. Выразительность является переменной и может происходить в нескольких разных степенях.

6. Примеры

Примеры пенетрантности включают мутации генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2, ахондроплазию, болезнь Хантингтона и несовершенный остеогенез. Примеры экспрессивности включают синдром Марфана и нейрофиброматоз.

Таблица сравнения проникновения и выразительности

Резюме Пенетранс против. экспрессивность

• Проникновение - это доля людей в популяции, которые несут определенный аллель, который потенциально может быть фенотипически выражен.
• Выразительность - это доля людей в популяции, которые проявляют черту или набор черт. 
• Проникновение может быть полным, как в случае ахондроплазии, но во многих случаях оно неполно.
• Экспрессивность показывает больше градации в выражении по сравнению с пенетрантностью.
• В то время как пенетрантность является количественным измерением, которое можно использовать для расчета риска заболевания, экспрессивность является качественным измерением, которое не используется для оценки риска заболевания..
• Многие человеческие генетические состояния и заболевания имеют пенетрантность и экспрессивность, что действительно показывает, что экспрессия генов является сложной и включает в себя множество факторов.
• Считается, что большая часть причины пенетрантности и экспрессивности связана с влиянием генов-модификаторов и различными факторами окружающей среды..