Разница между синдромом Тернера и классической мозаикой
Share
Синдром классического Тернера - это состояние, при котором одна из половых хромосом отсутствует в каждой клетке. Синдром Мозаика-Тернера - это состояние, при котором половая хромосома отсутствует в некоторых, но не во всех клетках..
Что такое классический синдром Тернера?
Определение:
Синдром классического Тернера - это состояние, при котором отсутствует одна из хромосом, определяющих пол. Половые хромосомы - это X и Y с нормальной женщиной-человеком, имеющей XX, и нормальной мужчиной, имеющей XY. С классическим синдромом Тернера, каждая клетка имеет 45 X хромосом. При классическом синдроме Тернера одна из половых хромосом отсутствует в каждой клетке тела.
Причины:
Синдром Тернера возникает в результате ошибки, которая возникает во время сперматогенеза или оогенеза, когда одна из Х-хромосом не разделяется на клетку. Эта ошибка называется недисключением, и это происходит во время деления мейотических клеток. Синдром Тернера также часто называют моносомией Х, поскольку только одна из Х хромосом передается в клетку, образующуюся при мейозе..
Диагноз:
Плоды могут быть диагностированы во время пренатального консультирования и с помощью методов ОТ-ПЦР или анализа кариотипа, при котором исследуются эмбриональные хромосомы. В прошлом диагноз основывался главным образом на симптомах, которые имел человек, и на том факте, что в период полового созревания не было никакого полового развития. Это означает, что развитие груди или менструация не происходили.
Симптомы:
Люди с синдромом Тернера имеют женские черты, но гениталии не сформированы должным образом и очень зачаточны. Яичники также не развиты должным образом и представляют собой только кусочки соединительной ткани. Пациенты с синдромом Тернера также имеют перепончатую шею, кожные складки в уголках глаз и низко посаженные уши. У них может быть маленький подбородок, и в период полового созревания грудь не развивается. Часто возникают проблемы с сердцем и крупными кровеносными сосудами организма..
Лечение:
Лицам с синдромом Тернера можно назначать эстроген и прогестин, а также гормоны роста, чтобы помочь им развиваться в период полового созревания и расти выше..
Осложнения:
Это состояние вызывает бесплодие, поскольку репродуктивные органы не развиваются нормально. Люди с синдромом Тернера также часто имеют проблемы с аортой (главной артерией тела) и аортальным клапаном, который возникает внутри сердца. Проблемы с почками встречаются примерно у 1/3 людей с состоянием, а проблемы с низкой активностью щитовидной железы являются общими. Пациенты с синдромом Тернера имеют повышенный риск рассекающей аневризмы аорты, которая может привести к летальному исходу.
Что такое синдром Тернера мозаики?
Определение:
Синдром Мозаики Тернера - это случай, когда некоторые, но не все клетки человека с синдромом Тернера имеют необычную комбинацию половых хромосом. В этом отношении существует много различий: у некоторых людей клетки 45, X, но в других случаях они могут даже иметь клетки XY, а некоторые 45, X.
Причины:
Причиной мозаичного синдрома Тернера является некоторый тип ошибки, возникающей во время деления клетки, что приводит к отклонениям в хромосомах некоторых, но не всех клеток..
Диагноз:
Диагностика мозаичного синдрома Тернера может быть более сложной, поскольку не все клетки имеют хромосомную аномалию. Тем не менее, наличие признаков, наблюдаемых при синдроме Тернера, может присутствовать, и аномалию хромосом иногда можно обнаружить с помощью молекулярных методов, таких как ОТ-ПЦР и с использованием кариотипов. В некоторых вариантах синдрома мозаики Тернера у индивидуума могут появиться неоднозначные гениталии, которые также могут указывать на хромосомную проблему. Некоторые клетки являются нормальными с точки зрения хромосом, но другие не являются.
Симптомы:
У некоторых женщин с синдромом Тернера мозаика могут быть проблемы с глазами, и на самом деле, у них есть проблемы с развитием глаза, называемые дисгенезисом переднего сегмента. Присутствуют многие типичные признаки синдрома Тернера, в том числе низкий рост, низко посаженные глаза и перепончатая шея. Подобные проблемы с органами могут присутствовать в некоторых вариациях, гениталии могут быть неоднозначными. Смешанный гонадный дисгенез (MGD) является еще одной проблемой, которая может возникнуть, когда некоторые ткани яичка могут присутствовать вместе с прожилками ткани яичника. Это условие связано с определенным геном, называемым SRY.
Лечение:
Лица с синдромом Тернера могут лечиться гормонами роста, чтобы стимулировать рост и гормональные препараты в период полового созревания. Исследователи также предположили, что в некоторых случаях, например, в присутствии гена SRY, удаление гонадной ткани рекомендуется для снижения риска гонадобластомы..
Осложнения:
Некоторые люди с синдромом Тернера мозаики имеют повышенный риск развития гонадобластомы, которая является опухолью репродуктивной ткани..
Разница между классическим синдромом и мозаикой Тернера
Определение
Синдром классического Тернера - это заболевание, при котором одна из Х-хромосом отсутствует в каждой клетке организма. Синдром Мозаика-Тернера - это заболевание, при котором одна из Х-хромосом обычно отсутствует в некоторых клетках организма..
Количество затронутых клеток организма
При классическом синдроме Тернера поражаются все клетки организма, тогда как при мозаичном синдроме Тернера поражаются только некоторые клетки.
Генотип
Генотип классического синдрома Тернера не меняется и составляет 45 X. Генотип мозаичного синдрома Тернера очень изменчив и может быть любым из следующих: 45, X / 46, XX или даже 45, X / 47, XXX или 45, X / 46, XY.
распространенность
Классический синдром Тернера встречается примерно в 45% случаев Тернера. Синдром мозаики Тернера встречается примерно в 55% случаев Тернера.
диагностика
ОТ-ПЦР и другие молекулярные методы всегда диагностируют классическое состояние Тернера. ОТ-ПЦР и другие молекулярные методы не всегда диагностируют мозаичное состояние Тернера сразу, потому что проблема только в некоторых клетках.
осложнения
Общие осложнения классического синдрома Тернера включают рассечение аневризмы аорты и проблемы с почками. Осложнения мозаичного синдрома Тернера включают гонадобластомы при определенных генотипах.
Таблица сравнения синдрома Тернера Классика и Мозаики
Резюме Classic Vs. Синдром мозаики Тернера
- Люди с синдромом Тернера классической мозаики могут иметь схожие признаки, такие как низкий рост и неспособность развития репродуктивной ткани..
- Оба типа синдрома Тернера связаны с ошибками, связанными с половыми хромосомами.
- Люди с классическим синдромом Тернера всегда имеют 45, X генотип во всех своих клетках.
- У Mosaic Turner есть много вариантов генотипов, причем у некоторых людей наблюдается неоднозначность в репродуктивных органах и гениталиях..
