Разница между серповидноклеточной болезнью и серповидно-клеточной анемией

Ключевая разница - серповидно-клеточная анемия

Серповидноклеточная анемия - это распространенная наследственная гемоглобинопатия, вызванная точечной мутацией в бета-глобине, которая способствует полимеризации деоксигенированного гемоглобина, приводя к искажению эритроцитов, гемолитической анемии, микрососудистой обструкции и повреждению ишемической ткани. Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, возникающая в результате серповидно-клеточной анемии, когда мутированная форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода. Серповидноклеточная анемия имеет группу патологических проявлений пока серповидноклеточная анемия является одним из таких патологических проявлений серповидно-клеточной анемии. Это выделяется как ключевое различие между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной анемией..

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое серповидноклеточная болезнь
3. Что такое серповидноклеточная анемия
4. Сходство между серповидноклеточной болезнью и серповидно-клеточной анемией
4. Сравнение бок о бок - серповидно-клеточная анемия и серповидно-клеточная анемия в табличной форме
5. Резюме

Что такое серповидноклеточная болезнь?

Серповидноклеточная анемия - это общая наследственная гемоглобинопатия, вызванная точечной мутацией в бета-глобине, которая способствует полимеризации деоксигенированного гемоглобина, приводящей к искажению эритроцитов, гемолитической анемии, микрососудистой обструкции и повреждению ишемической ткани.

Гемоглобин имеет тетрамерную структуру, которая состоит из двух пар альфа и бета цепей. Нормальные взрослые эритроциты имеют HbA (α₂ β₂как доминирующая форма гемоглобина. При серповидноклеточной анемии глутаматный остаток в шестом кодоне гена бета-глобина заменяется на валин. Это замещение приводит к различным структурным и функциональным изменениям в молекуле гемоглобина. В дополнение к HbA, люди, страдающие серповидно-клеточной анемией, имеют особый тип гемоглобина в своих эритроцитах, называемый серповидным гемоглобином (HbS).

Патогенез серповидно-клеточной болезни

Свободно текучий цитозоль эритроцитов превращается в вязкий гель, когда парциальное давление кислорода падает ниже определенного критического уровня. При продолжающейся дезоксигенации молекулы HbS полимеризуются в длинные волокна внутри красных клеток, искажая их в форме полумесяца. Это патологическая основа для основных проявлений, таких как хронический гемолиз, микрососудистая окклюзия и повреждение тканей.

По мере роста полимеров HbS они начинают грыжать через мембрану эритроцитов. Эта структурная модификация эритроцитов вызывает приток Са²⁺.Повышенный уровень внутриклеточного кальция затем вызывает перекрестное связывание внутриклеточных белков, что приводит к оттоку К⁺и вода. Повторение этого процесса обезвоживает красные кровяные клетки, делая их жесткими и плотными. В конечном итоге они становятся необратимо серповидными клетками, которые быстро выводятся из кровообращения за счет внесосудистого гемолиза..

Существует несколько представлений о патологической основе микрососудистых окклюзий, но точный механизм не совсем понятен..

Рисунок 01: Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические особенности серповидноклеточной болезни

Серповидноклеточная анемия имеет широкий спектр клинических проявлений. Некоторые из затронутых людей могут быть искалечены, в то время как у некоторых могут быть только умеренные признаки.

(Как серповидноклеточная анемия, так и серповидноклеточная анемия имеют много общих клинических проявлений, которые обсуждаются в разделе «Клинические особенности серповидноклеточной анемии»).

Диагностика Серповидноклеточной болезни

Электрофорез гемоглобина, чтобы продемонстрировать присутствие HbS
Дитионатный тест
Пренатальная диагностика возможна путем анализа ДНК плода, полученной амниоцентезом.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Тяжелая наследственная форма анемии, возникающая в результате серповидно-клеточной анемии, когда мутированная форма гемоглобина деформирует эритроциты в серповидную форму при низких уровнях кислорода, называется серповидноклеточной анемией.

(Патогенез серповидно-клеточной анемии обсуждался под заголовком «Патогенез серповидно-клеточной анемии».)

Рисунок 02: Серповидные клетки

Клинические особенности серповидноклеточной анемии

Клинические признаки имеют тяжелую гемолитическую анемию, перемежаемую кризами. Может быть четыре основных типа кризисов.

1. Vaso окклюзионные кризисы

Vaso окклюзионные кризы встречаются чаще других и предрасполагаются к таким факторам, как инфекции, ацидоз, дегидратация и дезоксигенация. Из-за закупорки кровеносных сосудов нарушается кровоснабжение определенных участков тела, особенно конечностей. Следовательно, инфаркты появляются в этих областях, вызывая сильную боль. Существует состояние, называемое синдромом стопы, когда пациент жалуется на сильную боль в конечностях. Это происходит из-за инфарктов в мелких костях конечностей.

2. Кризисы секвестрации

Эти кризисы возникают в результате серпов и скопления крови в органах. Анемия усугубляется до тяжелого уровня во время кризиса висцерального секвестрации. Острый грудной синдром является наиболее опасным осложнением этого кризиса. Пациенты страдают от болей в груди и одышки. Рентген грудной клетки покажет наличие легочных инфильтратов.

3. Апластические кризисы

Это происходит после заражения вирусом парво и иногда из-за дефицита фолата. Апластические кризы характеризуются внезапным падением уровня гемоглобина, часто требующим переливания.

4. Гемолитическая анемия

Другие клинические особенности серповидноклеточной анемии

Язвы в нижней конечности.
Селезенка увеличивается в младенчестве, но постепенно уменьшается из-за инфарктов (аутоспленэктомия).
Легочная гипертония.

Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии

Уровень гемоглобина обычно составляет 6-9 г / дл.
Присутствие серповидных клеток и клеток-мишеней в пленке крови.
Скрининговые тесты на серп с химическими веществами, такими как дитионат, положительны, когда кровь дезоксигенирована.
В ВЭЖХ HbSS определяется как доминирующая форма гемоглобина, а HbA не обнаруживается..

Лечение серповидно-клеточной анемии

Избежание факторов, которые, как известно, ускоряют кризисы.
Фолиевая кислота.
Хорошее питание и гигиена.
Пневмококковая, Haemophilus и менингококковая вакцинация.
Кризисы следует лечить в соответствии с состоянием, возрастом и лекарственной приверженностью пациента.

Каковы сходства между серповидноклеточной болезнью и серповидно-клеточной анемией?

Как серповидноклеточная анемия, так и серповидноклеточная анемия вызваны одной и той же генетической мутацией, которая влияет на цепи бета-глобина и, таким образом, на структуру и функцию гемоглобина..
Поскольку серповидноклеточная анемия является одним из патологических проявлений серповидно-клеточной анемии, они также имеют общие клинические особенности.

В чем разница между серповидноклеточной болезнью и серповидно-клеточной анемией?

Серповидно-клеточная анемия
Серповидноклеточная анемия является распространенной наследственной гемоглобинопатией, вызванной точечной мутацией в бета-глобине, которая способствует полимеризации деоксигенированного гемоглобина, приводя к искажению эритроцитов, гемолитической анемии, микрососудистой обструкции и повреждению ишемической ткани	Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, возникающая в результате серповидно-клеточной анемии, когда мутированная форма гемоглобина искажает эритроциты в форме полумесяца при низком уровне кислорода.
Патологические проявления
Серповидноклеточная анемия имеет несколько патологических проявлений.	Серповидноклеточная анемия является одним из таких патологических проявлений серповидно-клеточной анемии.

Резюме - Серповидноклеточная болезнь против серповидно-клеточной анемии

Как серповидноклеточная анемия, так и серповидноклеточная анемия являются распространенными наследственными заболеваниями, и правильное лечение может помочь в повышении уровня жизни пациента. Серповидноклеточная анемия имеет группу патологических проявлений, в то время как серповидноклеточная анемия является одним из таких патологических проявлений серповидно-клеточной анемии. В этом основное отличие серповидноклеточной анемии от серповидноклеточной анемии..

Скачать PDF-версию «Серповидно-клеточная болезнь против серповидно-клеточной анемии»

Вы можете скачать PDF версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме, как указано в примечаниях. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь. Разница между серповидно-клеточной анемией и серповидно-клеточной анемией.

Ссылки:

1. Хоффбранд, А. В. и П. А. Мосс. Основная гематология. 6-е изд. Оксфорд: Wiley-Blackwell, 2011. Печать.
2. Кумар, Винай, Стэнли, Леонард Роббинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Аббас и Нельсон Фаусто. Роббинс и Котран патологические основы заболевания. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders, 2010. Печать.

Изображение предоставлено:

1. «Авторецессивный» Автор: пользователь: Cburnett - собственная работа в Inkscape, CC BY-SA 3.0) через Commons Wikimedia
2. «Серповидная клетка 01» от Национального института сердца, легких и крови (NHLBI) - (общественное достояние) через Commons Wikimedia

Здоровье