Разница между серповидноклеточной анемией и талассемией

Ключевая разница - серповидноклеточная анемия и талассемия
 

Талассемия представляет собой гетерогенную группу расстройств, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез цепей α-глобина или β-глобина. Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой мутированная форма гемоглобина деформирует эритроциты в серповидную форму при низком уровне кислорода. Основное различие между серповидно-клеточной анемией и талассемией заключается в том, что при талассемии оба α и β цепи глобина могут быть затронуты, но при серповидно-клеточной анемии только β цепочки глобина затронуты.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия
2. Что такое талассемия
3. Что такое серповидноклеточная анемия 
4. Сходство между серповидноклеточной анемией и талассемией
5. Сравнение бок о бок - серповидноклеточная анемия и талассемия в форме таблицы
6. Резюме

Что такое талассемия?

Талассемия - это «гетерогенная группа расстройств, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез альфа- или бета-глобиновых цепей, составляющих гемоглобин HbA у взрослых, что приводит к анемии, гипоксии тканей и гемолизу эритроцитов, связанным с дисбалансом в синтезе глобиновой цепи».

Талассемия может быть разделена на две основные категории.

1. Альфа Талассемия
2. Бета Талассемия.

Альфа Талассемия

При альфа-талассемии некоторые из генов, ответственных за кодирование цепей альфа-глобина, удаляются. Обычно ген альфа-глобина имеет четыре копии. Тяжесть заболевания зависит от количества таких копий, которые отсутствуют.

1. Гидропс Феталис

Когда все четыре копии гена альфа-глобина отсутствуют, синтез цепей альфа-глобина полностью подавляется. Поскольку альфа-глобиновые цепи необходимы для синтеза гемоглобина как у плода, так и у взрослого, это состояние несовместимо с жизнью и, следовательно, приводит к смерти в утробе матери..

2. Болезнь HbH

Отсутствие трех копий гена альфа-глобина приводит к гипохромной микроцитарной анемии от умеренной до тяжелой с ассоциированной спленомегалией.

3. Особенности альфа-талассемии

Это связано с отсутствием или бездействием одной или двух копий гена альфа-глобина. Хотя признаки альфа-талассемии не вызывают анемию, они могут снизить средний корпускулярный объем и средние уровни корпускулярного гемоглобина при одновременном увеличении количества эритроцитов более 5,5 * 10.¹²/ L.

Рисунок 01: Наследование альфа-талассемии

Синдромы бета-талассемии

1. Бета-талассемия

Если оба родителя являются носителями признака бета-талассемии, вероятность того, что ребенок получит бета-талассемию, составляет 25%. В этих условиях производство цепей бета-глобина либо полностью подавляется, либо резко снижается. Поскольку цепочек бета-глобина недостаточно для их объединения, избыток цепей альфа-глобина откладывается как в зрелых, так и в незрелых эритроцитах. Это открывает путь для преждевременного гемолиза эритроцитов и неэффективного эритропоэза.

Клинические особенности

1. Выраженная анемия, которая проявляется через 3–6 месяцев после рождения.
2. Спленомегалия и гепатомегалия
3. Талассемическая фация

Лабораторная диагностика

Основным методом диагностики гематологических заболеваний в настоящее время является высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ). При большой бета-талассемии ВЭЖХ показывает присутствие значительно сниженных уровней HbA с необычно высокими уровнями HbF. Полный анализ крови покажет наличие гипохромной микроцитарной анемии, в то время как исследование пленки крови покажет присутствие увеличенного количества ретикулоцитов наряду с базофильными пунктировками и клетками-мишенями..

лечение

• Регулярные переливания крови
• Фолиевая кислота дается, если диетическое потребление фолиевой кислоты неудовлетворительное.
• Хелатная терапия железом
• Иногда спленэктомия также проводится с целью снижения потребности в крови.

2. Бета Талассемия Черта / Незначительный

Небольшая бета-талассемия является распространенным заболеванием, которое в большинстве случаев не имеет симптомов. Хотя признаки похожи на альфа-талассемию, бета-талассемия является более серьезной, чем ее аналог. Диагноз бета талассемия незначительная ставится, если HbA₂ уровень более 3,5%.

3. Талассемия Интермедиа

Случаи талассемии средней степени тяжести, которые не нуждаются в регулярных переливаниях, называются талассемией.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой мутированная форма гемоглобина деформирует эритроциты в серповидную форму при низком уровне кислорода.

Форма гемоглобина, генерируемая вследствие генетической мутации при гомозиготной серповидно-клеточной анемии, называется HbSS (серповидный гемоглобин). Когда уровень кислорода падает ниже определенной критической точки, серповидный гемоглобин образует кристаллы в процессе полимеризации, образуя длинные волокна, каждое из которых состоит из семи переплетенных двойных нитей со сшивкой. Именно эта полимеризация искажает эритроциты в форме полумесяца. Поскольку искаженные эритроциты потеряли свою податливость, они больше не способны проходить через крошечные кровеносные сосуды; внутри этих крошечных сосудов серповидные клетки блокируют просвет, нарушая кровоснабжение органов, что приводит к множественным инфарктам.

Рисунок 02: Серповидноклеточная анемия

Клинические особенности серповидноклеточной анемии

Может наблюдаться тяжелая гемолитическая анемия, перемежающаяся с кризисами..

1. Vaso окклюзионные кризисы

Такие факторы, как инфекция, дегидратация, ацидоз и дезоксигенация, предрасполагают к окклюзионным кризам сосудов. Пациент жалуется на сильные боли в конечностях. Это из-за инфарктов мелких костей конечностей.

2. Кризисы секвестрации

Это из-за скопления крови и серпа, происходящих внутри органов. Наиболее фатальным осложнением такого рода является синдром серповидной грудной клетки, при котором у пациента появляются одышка и боль в груди. Легочные инфильтраты можно увидеть на рентгенограмме грудной клетки.

3. Апластические кризисы

Апластические кризы характеризуются внезапным падением уровня гемоглобина чаще всего после заражения вирусом парво. Дефицит фолата также может быть фактором, способствующим.

Другие клинические особенности серповидноклеточной анемии

• Язвы в нижних конечностях
• Легочная гипертония
• Желчный

Лабораторная диагностика серповидноклеточной анемии

• Уровень гемоглобина обычно составляет 6-9 г / дл.
• Присутствие серповидных клеток и клеток-мишеней в пленке крови.
• Скрининговые тесты на серп с химическими веществами, такими как дитионат, положительны, когда кровь дезоксигенирована.
• В ВЭЖХ HbA не обнаружен.

Лечение серповидноклеточной анемии

• Избежание факторов, которые, как известно, ускоряют кризисы.
• Фолиевая кислота.
• Хорошее питание и гигиена.
• Пневмококковая, гемофильная и менингококковая вакцинация.
• Кризисы следует лечить в соответствии с состоянием, возрастом и лекарственной приверженностью пациента.

Каковы сходства между серповидноклеточной анемией и талассемией?

• Как талассемия, так и серповидноклеточная анемия являются генетическими заболеваниями, которые влияют на структуру и функцию гемоглобина..

В чем разница между серповидноклеточной анемией и талассемией?

Серповидноклеточная анемия против талассемии
Серповидноклеточная анемия - это тяжелая наследственная форма анемии, при которой мутированная форма гемоглобина деформирует эритроциты в серповидную форму при низком уровне кислорода.	Талассемия представляет собой гетерогенную группу расстройств, вызванных наследственными мутациями, которые снижают синтез цепей α или β глобина..
Тип затрагиваемой цепи глобина
При серповидноклеточной анемии поражаются только бета-цепи.	Обе альфа и бета цепи могут быть затронуты при талассемии.
Природа генетической мутации
Генетический дефект, вызывающий серповидно-клеточную анемию, является заменой гена.	Талассемия вызвана либо точечной мутацией, либо делецией гена.
Сопротивление малярии
Известно, что генетический дефект, вызывающий серповидно-клеточную анемию, обладает защитным действием против малярии..	Генетический дефект при талассемии не обеспечивает устойчивость к малярии.
Генетическое происхождение
Серповидноклеточная анемия является аутосомно-рецессивным заболеванием.	Талассемия является аутосомно-доминантным расстройством.

Резюме - Серповидноклеточная анемия против талассемии

Талассемия и серповидноклеточная анемия - это два серьезных гематологических нарушения, которые чаще всего встречаются в педиатрической практике. Следовательно, важно четко понимать разницу между серповидно-клеточной анемией и талассемией. Повышение осведомленности сообщества об этих болезнях поможет минимизировать их количество, поскольку кровные браки играют важную роль в передаче этих генетических расстройств из поколения в поколение..

Скачать PDF-версию "Серповидноклеточная анемия против талассемии"

Вы можете скачать PDF версию этой статьи и использовать ее в автономном режиме, как указано в примечаниях. Пожалуйста, загрузите PDF версию здесь. Разница между серповидноклеточной анемией и талассемией.

Ссылки:

1. Хоффбранд, А. В. и П. А. Мосс. Основная гематология. 6-е изд. Оксфорд: Wiley-Blackwell, 2011. Печать.
2. Кумар, Винай, Стэнли, Леонард Роббинс, Рамзи С. Котран, Абул К. Аббас и Нельсон Фаусто. Роббинс и Котран патологические основы заболевания. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders, 2010. Печать.

Изображение предоставлено:

1. «Талассемия альфа». Национальный институт сердца и легких (NIH) - Национальный институт сердца и легких (NIH) (общественное достояние) через Викисклад Commons.
2. «Анемия факторов риска серповидноклеточной анемии (1) 2» Диана Гриб - собственная работа (CC BY-SA 4.0) через Commons Wikimedia