Хромосомное несоответствие вызывает аномальное количество хромосом в дочерних клетках. Это может произойти во время деления клеток при митозе и мейозе. В результате несоответствия при мейозе после оплодотворения развиваются анеуплоидные особи. Анеуплоидия - это мутация, при которой хромосомное число является ненормальным. Нормальная диплоидная клетка (2n) содержит в общей сложности 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Нормальная гаплоидная клетка (n), которая представляет собой гамет, содержит 23 хромосомы. Анеуплоиды могут иметь больше или меньше хромосом, чем нормальное количество. Трисомия и моносомия - это две такие численные хромосомные аномалии, которые вызывают врожденные дефекты.. Термин моносомия используется для описания хромосомной аномалии, при которой одна хромосома отсутствует в паре гомологичных хромосом. Термин трисомия используется для описания ненормального числа хромосом, в котором три типа хромосом (обычная пара + дополнительная хромосома) присутствуют в типе гомологичных хромосом.. В этом ключевое отличие моносомии от трисомии. Следовательно, анеуплоидное состояние для моносомии равно 2n-1, а для трисомии - 2n + 1..
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое моносомия
3. Что такое трисомия
4. Сравнение бок о бок - моносомия против трисомии
5. Резюме
Слово «моносом» относится к «одной хромосоме». Термин «моносомия» используется для объяснения анеуплоидного состояния, в котором отсутствует один член гомологичной пары хромосом. Из-за этого условия, полученные клетки будут содержать только 45 хромосом вместо обычных 46 хромосом. Клетки показывают 2n-1 хромосомы в каждой клетке тела. Например, моносомия половой хромосомы приводит к синдрому Тернера, при котором люди несут только одну Х половую хромосому. Другим примером моносомии является синдром Cri du chat, который вызывается частичной моносомией хромосомы 5. Синдром делеции 1p36 является еще одним синдромом, который вызывается частичной моносомией хромосомы 1..
Моносомия приводит к вредным последствиям у людей. Отсутствующая хромосома вызывает изменения общего генного баланса набора хромосом. Это также позволяет любому вредному рецессивному аллелю на одной хромосоме быть гемизиготным и экспрессироваться фенотипически.
Рисунок 01: Кариотип моносомии X - синдром Тернера
Термин «трисомия» описывает состояние, при котором дополнительная хромосома присутствует в обычной паре гомологичных хромосом. Три копии присутствуют в одной гомологичной хромосомной паре. Каждая клетка тела будет содержать в общей сложности 47 хромосом вместо обычных 46 хромосом. Например, трисомия 21 или синдром Дауна возникает из-за присутствия трех копий хромосомы 21. Трисомия 18 является еще одним примером, в котором присутствуют три копии хромосомы № 18, чем обычная пара, что приводит к синдрому, называемому синдромом Эдвардса. Синдром Патау вызван наличием трех хромосом в хромосоме номер 13. Также можно увидеть трисомию пары половых хромосом. Если это произойдет, может возникнуть несколько патологических состояний половых хромосом, таких как XXX (синдром тройного X), XYY и XXY (синдром Клайнфелтера).
Рисунок 02: Кариотип 21 трисомии - синдром Дауна
Моносомия против Трисомии | |
Моносомия - это тип анеуплоидии, при котором присутствует только одна копия вместо двух | Трисомия - это тип анеуплоидии, при котором вместо двух хромосом присутствует три копии. |
Номер хромосомы | |
Клетки содержат 2n-1 количество хромосом (всего 45). | Клетки несут 2n + 1 количество хромосом (всего 47). |
Синдром | |
Синдром Тернера, синдром Cri du chat и синдром делеции 1p36 вызваны этим. | Это вызвано синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау, синдромом Клайнфелтера, синдромом Варкани 2 и тройным Х. |
Деление клетки - это клеточный процесс, который создает новые клетки для различных целей. Есть случаи, когда деление клеток показывает ошибки в хромосомной дизъюнкции. Он известен как хромосомное недисключение, и это происходит во время митоза и мейоза, что приводит к диплоидным и гаплоидным клеткам с аномальными хромосомными числами. Моносомия и трисомия - это два типа численных хромосомных нарушений. Моносомия - это состояние, которое описывает отсутствие одной копии из нормальной пары хромосом. Трисомия - это состояние, которое описывает наличие трех копий конкретной хромосомы вместо двух копий. Обе ситуации вызывают вредные последствия у людей, внося дисбаланс в общий генетический состав.
Изображение предоставлено:
1. «45, X» Автором не читается машинно-читаемый текст. Предположительно cat ~ commonswiki (основываясь на заявлении об авторском праве). - (CC BY-SA 3.0) с помощью Commons Wikimedia
2. «21 трисомия - синдром Дауна». Программа по геному человека Министерства энергетики США. - (Общественное достояние) через Викисклад Commons