Хромосомы содержат генетическую информацию организма, но число хромосом варьируется среди разных видов. У здорового человека 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Есть 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. В хромосомах находятся тысячи или миллионы генов, которые несут генетические коды для синтеза основных белков, необходимых для роста, развития и размножения. Количество и физическая структура хромосом раскрывают важную информацию об организме. Следовательно, ученые изучают общие хромосомы организмов. Кариотип представляет собой диаграмму, которая показывает количество хромосом и конституцию в ядре клетки. Он показывает информацию о количестве, размере, форме, положении центромер хромосом и т. Д. Под световым микроскопом. Если кариотип показывает обычное количество и структуру набора хромосом, он известен как нормальный кариотип. Аномальный кариотип показывает необычное количество или структурно уродливые хромосомы в кариотипе. Это ключевое различие между нормальным и ненормальным кариотипом.
СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое нормальный кариотип
3. Что такое аномальный кариотип
4. Сравнение бок о бок - нормальный и ненормальный кариотип
5. Резюме
Нормальный кариотип представляет собой диаграмму, которая показывает правильное количество и структуру полного набора хромосом в клетке или индивидуума. У человека есть 23 пары хромосом, в которых 22 пары являются аутосомами, а одна - половыми хромосомами. Каждая хромосома имеет определенный размер, форму и положение центромеры. Кариотип здорового человека можно рассматривать как нормальный кариотип. В нормальном кариотипе нет отсутствующих последовательностей или изменений в генетической информации.
Хромосомы человека могут быть сгруппированы в семь групп в зависимости от длины и морфологии. 42 хромосомы являются аутосомами, закодированными для разных признаков. Пара половых хромосом (X и Y) определяет пол индивидуального и полового характера. Анализируя кариотип организма, можно обнаружить генетические нарушения и много другой информации об индивидууме. Кариотип может выявить несколько важных сведений. Он сообщает пол индивида и раскрывает вид, к которому принадлежит индивид. Наконец, кариотип может указывать, есть ли у человека хромосомное расстройство, которое приводит к генетическому заболеванию..
Кариотипирование - это метод, выполняемый врачами для изучения полного набора хромосом в ядре. Хромосомы видны только во время метафазы деления клетки. Общие хромосомы собираются и анализируются во время теста, чтобы определить, есть ли численные или структурные отклонения в хромосомах организма.
Рисунок 01: Нормальный кариотип человека
Организмы имеют определенное количество и структуру хромосом. Однако по разным причинам организмы могут нести необычное количество хромосом и структурно деформированных хромосом. Эти изменения могут вызвать серьезные генетические нарушения. Следовательно, кариотипирование является важной процедурой для выявления таких генетических условий в организмах..
Хромосомные аномалии являются основными двумя типами, называемыми числовыми аберрациями и структурными аберрациями. Когда под микроскопом наблюдаются хромосомы, можно выявить аномалии, такие как дополнительные хромосомы, отсутствующие хромосомы, отсутствующие части хромосом, дополнительные части хромосом, фрагменты, сломанные из одной хромосомы и прикрепленные к другой хромосоме, и т. Д. Если кариотип имеет необычное количество хромосом или структурно измененных хромосом, он известен как аномальный кариотип, как показано на рисунке 02.
Существуют различные синдромы заболевания из-за аномальных кариотипов у человека, таких как синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и т. Д. Синдром Дауна вызывается трисомией хромосомы 21. Другой синдром Клайнфелтера вызвано из-за дополнительной Х-хромосомы у мужчин.
Рисунок 02: Аномальный кариотип человека (Хромосома человека XXY)
Нормальный против аномального кариотипа | |
Кариотип, который содержит нормальное количество и структуру хромосом клетки, известен как нормальный кариотип. | Кариотип, который содержит необычное количество хромосом или структурно уродливых хромосом клетки, известен как аномальный кариотип. |
болезни | |
Организм свободен от генетических нарушений | Организм имеет генетические нарушения. |
Нормальный кариотип человека содержит в общей сложности 46 хромосом правильных размеров и форм. В нормальном кариотипе человека 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Когда есть генетические нарушения, они отражаются хромосомными отклонениями. Хромосомные аномалии могут быть как численными, так и структурными. Оба приведут к ненормальным кариотипам. Аномальный кариотип содержит необычное количество хромосом или хромосом со структурными изменениями. В этом разница между нормальным кариотипом и ненормальным кариотипом..
Ссылка:
1. Ян, С., Г. Лин, Ю. К. Тан, Л. Ю. Дэн, Д. Юань и Г. X. Лу. «Различия между кариотипически нормальными и аномальными эмбриональными стволовыми клетками человека». Распространение клеток. Национальная медицинская библиотека США, июнь 2010 года. Веб. 03 мая 2017
2. Коннор, Клэр О. «Кариотипирование хромосомных аномалий». Новости природы. Nature Publishing Group, 2008. Веб. 03 мая 2017
Изображение предоставлено:
1.» Кариотип (нормальный) ”Национальным Институтом Рака - Это изображение было выпущено Национальным Институтом Рака, частью агентства Национального Института Здоровья (Public Domain) через Commons Wikimedia
2. «Хромосомы человекаXXY01». Пользователь: Nami-ja - Собственная работа (Public Domain) через Commons Wikimedia