Разница между PGS и PGD

Ключевая разница - PGS против PGD
 

В пробирке оплодотворение (ЭКО) представляет собой сложный процесс, который используется для лечения фертильности и генетических проблем и помощи в зачатии ребенка. Когда супружеская пара сталкивается с проблемами, связанными с зачатием ребенка, ЭКО служит хорошим решением и является наиболее эффективной формой лечения. Зрелые яйцеклетки извлекаются из женского яичника и оплодотворяются из сперматозоидов соответствующего самца в лабораторных условиях (в пробирке) в качестве начального шага. Затем оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку самки. Тем не менее, ЭКО является сложным, дорогостоящим и трудоемким процессом, который имеет много проблем. Следовательно, несколько медицинских тестов выполнены перед его имплантацией. Предимплантационный генетический скрининг (PGS) и Предимплантационная генетическая диагностика (PGD) - два таких эксперимента, которые используются, чтобы определить, свободен ли эмбрион от генетических нарушений, и здоров ли ребенок. Основное различие между PGS и PGD заключается в том, что PGD ​​проводится для выявления дефектов одного гена, которые может привести к определенному генетическому болезни пока PGS выполняется для обнаружения хромосомный нормальность.

СОДЕРЖАНИЕ
1. Обзор и основные отличия
2. Что такое PGS
3. Что такое ПГД
4. Сравнение бок о бок - PGS против PGD
5. Резюме

Что такое PGS?

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) - это генетический тест, который проводится для выявления хромосомной нормальности оплодотворенного эмбриона in vitro. PGS проводит скрининг клеток эмбриона на нормальное хромосомное число. Организм человека содержит в общей сложности 46 хромосом в 23 парах. PGS не ищет конкретных генетических заболеваний; вместо этого он ищет обычное количество хромосом в клетках эмбриона. Эмбрион оценивают на предмет отсутствия хромосом или лишних хромосом, которые изменяют общее количество хромосом..

Целью проведения PGS является выявление аномального количества хромосом в эмбрионах до имплантации, чтобы избежать генетических синдромов, вызванных из-за численных аберраций хромосом. PGS выявляет такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Клайнфелтера и т. Д. Синдром Дауна является распространенным заболеванием, вызванным трисомией хромосомы 21. Его можно легко обнаружить с помощью PGS. Выбор пола также возможен PGS.

В PGS используется несколько методов, таких как секвенирование следующего поколения (NGS), сравнительная геномная гибридизация (aCGH), микроматрицы с одним нуклеотидным полиморфизмом (SNP), количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (qPCR) и т. Д..

Рисунок 01: Предимплантационный генетический скрининг

Что такое ПГД?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это методика, применяемая для выявления нарушений одного гена в в пробирке оплодотворенный эмбрион перед имплантацией в матку матери для установления беременности. Нарушение одного гена - это генетическое заболевание или менделевское нарушение, вызванное мутацией или изменением ДНК в определенном гене. Мутантный ген известен как мутантный или больной аллель. Эти нарушения наследуются от родителей к потомству. Следовательно, важно проверить, свободен ли эмбрион от нарушений одного гена или нет до имплантации эмбриона. Одиночные генные расстройства встречаются очень редко. Однако, если и мать, и отец являются носителями этого конкретного генетического заболевания, потомство может унаследовать это заболевание. Таким образом, PGD дает возможность парам выбирать здоровых и не подверженных болезням эмбрионов..

ПГД проводится для отдельных клеток, взятых из эмбриона. Он может эффективно выявить наличие хромосомных транслокаций или мутантов. Есть много нарушений одного гена. Наиболее распространенными заболеваниями, которые выявляются при ПГД, являются муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Тея-Сакса, Fragile X, миотоническая дистрофия и талассемия. ПГД дает возможность определить пол зародыша до трансплантации. Это важное предложение для пар, чтобы сбалансировать свои семьи. Следовательно, ПГД служит важным тестом для рождения здорового и безболезненного ребенка предпочтительного пола. Тем не менее, результат теста PGD основан на оценке одной ячейки. Следовательно, эффективность PGD сомнительна. Инвазивность биопсии и хромосомного мозаицизма также снижает эффективность ПГД.

Рисунок 02: Предимплантационная генетическая диагностика

Различные методы, такие как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и полимеразная цепная реакция (ПЦР), используются для проведения PGD. ПЦР используется для выявления нарушений одного гена, а FISH - для выявления хромосомных нарушений. Помимо FISH и PCR, секвенирование генома одной клетки также используется в качестве метода в PGD для характеристики генома эмбриона..

В чем разница между PGS и PGD?

PGS против PGD
PGS - это генетический тест, проводимый для выявления в пробирке оплодотворенный эмбрион имеет нормальное количество хромосом в клетке или нет.	PGD ​​- это метод, используемый для определения в пробирке оплодотворенный эмбрион несет специфическую мутацию гена или изменение ДНК в гене, что приводит к генетическому заболеванию.
Обнаружение мутаций одного гена
PGS не обнаруживает мутации одного гена.	PGD ​​обнаруживает мутации одного гена.
болезни
PGS является важным тестом для выявления синдрома Дауна, синдрома Клайнфелтера и т. Д..	ПГД является важным тестом для выявления муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, синдрома Тея Сакса, хрупкого Х, миотонической дистрофии, талассемии и т. Д..

Резюме - PGS против PGD

PGS и PGD являются двумя генетическими тестами, используемыми для выявления в пробирке оплодотворенный эмбрион подходит для имплантации в матку для установления беременности. PGS выполняется для определения того, имеет ли эмбрион обычное количество хромосом в клетке. ПГД проводится для выявления наличия у зародыша мутаций одного гена, которые вызывают генетические нарушения. В этом разница между PGS и PGD. Оба теста очень важны и должны проводиться перед имплантацией для проверки эмбриона на здоровую имплантацию эмбриона..

Ссылка:
1. Стерн, Харви Дж. «Предимплантационная генетическая диагностика: пренатальное тестирование на эмбрионы, наконец достигающее его потенциала». Журнал клинической медицины. МДПИ, март 2014 г. Интернет. 06 мая 2017
2. Глейхер, Норберт, Виталий А. Кушнир и Дэвид Х. Барад. «Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) все еще находится в поисках клинического применения: систематический обзор». Репродуктивная биология и эндокринология: RB & E. BioMed Central, 2014. Веб. 06 мая 2017